qu’est-ce que le syndrome de Noonan?

le syndrome de Noonan est une affection génétique (héréditaire) qui provoque des symptômes et des problèmes dans plusieurs parties du corps, y compris la tête, le cœur et les membres (mains et pieds).

le syndrome de Noonan peut causer des traits distinctifs du visage, y compris un front proéminent. Les problèmes cardiaques chez les patients atteints du syndrome de Noonan comprennent des problèmes valvulaires congénitaux (l’enfant est né avec lui) ainsi qu’un épaississement des muscles cardiaques.

Qui est susceptible d’avoir le syndrome de Noonan?,

Tout le monde peut naître avec le syndrome de Noonan. La condition est plus fréquente chez les personnes dont les parents ont le syndrome de Noonan

le syndrome de Noonan survient chez 1 personne sur 1 000 à 2 500.

quelles sont les causes du syndrome de Noonan?

le syndrome de Noonan se produit en raison de certaines mutations (changements) sur des gènes spécifiques hérités des parents d’une personne, y compris les gènes PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 et KRAS. Environ 50 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Noonan ont un parent qui a également la condition.

Ces changements génétiques peuvent également se produire au hasard., Dans 60% des cas, le syndrome de Noonan survient à partir de mutations génétiques spontanées sans cause connue.

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Noonan?,L

puberté retardée, testicules non descendus ou infertilité (incapacité de produire des enfants)

déficience intellectuelle

problèmes de Vision ou perte auditive

problèmes de saignement

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