mikä on Noonan-oireyhtymä?
Noonanin oireyhtymä on geneettinen (perinnöllinen) sairaus, joka aiheuttaa oireita ja ongelmia useissa kehon osissa, mukaan lukien pää, sydän ja raajat (kädet ja jalat).
Noonan-oireyhtymä voi aiheuttaa omaleimaisia kasvonpiirteitä, kuten näkyvän otsan. Noonan-oireyhtymää sairastavien potilaiden sydänvaivoja ovat synnynnäiset (lapsi syntyy sen mukana) venttiiliongelmat sekä sydänlihaksen paksuuntuminen.
kenellä on todennäköisesti Noonan-oireyhtymä?,
kuka tahansa voi syntyä Noonan-syndrooman kanssa. Ehto on yleisempää sellaisten ihmisten keskuudessa, joiden vanhemmat ovat Noonanin oireyhtymä
Noonanin oireyhtymää esiintyy 1 jokaisesta 1000-2500 ihmistä.
mikä aiheuttaa Noonan-oireyhtymän?
Noonanin oireyhtymä aiheutuu tiettyjä mutaatioita (muutoksia) on erityiset geenit periytyvät henkilön vanhemmat, mukaan lukien geenit, PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, ja KRAS. Noin 50 prosentilla Noonan-oireyhtymää sairastavista on vanhempi, jolla on myös sairaus.
näitä geneettisiä muutoksia voi esiintyä myös satunnaisesti., 60 prosentissa tapauksista Noonan-oireyhtymä johtuu spontaaneista geneettisistä mutaatioista, joiden syytä ei tiedetä.
mitkä ovat Noonan-oireyhtymän merkit ja oireet?,l
enews
Cleveland Clinic on voittoa tavoittelematon academic medical center., Mainonta sivustollamme auttaa tukemaan tehtäväämme. Emme tue ei-Cleveland klinikan tuotteita tai palveluja. Politiikka