Che cosa è la sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan è una condizione genetica (ereditaria) che causa sintomi e problemi in diverse parti del corpo, tra cui la testa, il cuore e gli arti (mani e piedi).
La sindrome di Noonan può causare caratteristiche facciali distintive, tra cui una fronte prominente. I problemi cardiaci nei pazienti con sindrome di Noonan includono problemi valvolari congeniti (il bambino è nato con esso) e ispessimento dei muscoli cardiaci.
Chi è probabile che abbia la sindrome di Noonan?,
Chiunque può nascere con la sindrome di Noonan. La condizione è più comune tra le persone i cui genitori hanno la sindrome di Noonan
La sindrome di Noonan si verifica in 1 di ogni 1.000-2.500 persone.
Che cosa causa la sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan si verifica a causa di alcune mutazioni (cambiamenti) su geni specifici ereditati dai genitori di una persona, inclusi i geni PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 e KRAS. Circa il 50 per cento delle persone con sindrome di Noonan hanno un genitore che ha anche la condizione.
Questi cambiamenti genetici possono anche verificarsi in modo casuale., Nel 60% dei casi, la sindrome di Noonan si verifica a causa di mutazioni genetiche spontanee che non hanno causa nota.
Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Noonan?,l
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