ce este sindromul Noonan?sindromul Noonan este o afecțiune genetică (moștenită) care cauzează simptome și probleme în mai multe părți ale corpului, inclusiv capul, inima și membrele (mâinile și picioarele). sindromul Noonan poate provoca trăsături faciale distinctive, inclusiv o frunte proeminentă. Problemele cardiace la pacienții cu sindrom Noonan includ probleme congenitale (copilul se naște cu acesta), precum și îngroșarea mușchilor inimii.

cine este probabil să aibă sindromul Noonan?,

oricine se poate naște cu sindromul Noonan. Condiția este mai frecventă în rândul persoanelor ale căror părinți au sindromul Noonan

sindromul Noonan apare la 1 din fiecare 1.000-2.500 de persoane.

ce cauzează sindromul Noonan?

Noonan sindromul apare din cauza unor mutații (modificări) pe anumite gene moștenite de la părinți unei persoane, inclusiv genele PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, și KRAS. Aproximativ 50% dintre persoanele cu sindrom Noonan au un părinte care are și această afecțiune.aceste modificări genetice pot apărea, de asemenea, la întâmplare., În 60% din cazuri, sindromul Noonan apare din cauza mutațiilor genetice spontane care nu au o cauză cunoscută.

care sunt semnele și simptomele sindromului Noonan?,l

pubertate Întârziată, au coborat testiculele, sau infertilitate (incapacitatea de a produce copii)

dizabilități Intelectuale

probleme de vedere sau pierderea auzului

probleme de Sângerare

Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

Ia util, utile și relevante de sănătate + wellness informații

enews

Cleveland Clinic este o organizație non-profit academic medical center., Publicitatea pe site-ul nostru ajută la susținerea misiunii noastre. Nu aprobăm produsele sau serviciile clinicii non-Cleveland. Politica