mi a Noonan-szindróma?

a Noonan-szindróma egy genetikai (öröklött) állapot, amely tüneteket és problémákat okoz a test több részén, beleértve a fejet, a szívet és a végtagokat (kéz és láb).

A Noonan-szindróma megkülönböztető arcvonásokat okozhat, beleértve a kiemelkedő homlokot is. A Noonan-szindrómában szenvedő betegek szívproblémái közé tartozik a veleszületett (a gyermek vele született) szelepproblémák, valamint a szívizmok megvastagodása.

ki valószínűleg Noonan-szindrómával rendelkezik?,

bárki születhet Noonan-szindrómával. Az állapot gyakoribb azoknál az embereknél, akiknek a szülei Noonan-szindrómával rendelkeznek

Noonan-szindróma minden 1000-2500 ember közül 1-nél fordul elő.

mi okozza a Noonan szindrómát?

a Noonan-szindróma az egyén szüleitől örökölt specifikus gének bizonyos mutációi (változásai) miatt fordul elő, beleértve a PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 és KRAS géneket. A Noonan-szindrómás emberek körülbelül 50% – ának van olyan szülője, akinek szintén van állapota.

ezek a genetikai változások véletlenszerűen is előfordulhatnak., Az esetek 60% – ában a Noonan-szindróma spontán genetikai mutációkból származik, amelyeknek nincs ismert oka.

mik a Noonan-szindróma jelei és tünetei?,l

Késleltetett pubertás, le nem szállt herék, vagy meddőség (képes előállítani gyermekek)

Szellemi fogyatékos

látási problémák vagy halláskárosodás

Vérzés problémák

Megosztás Facebook Twitter LinkedIn e-Mail Nyomtatás

hasznos, hasznos, illetve a vonatkozó egészségügyi + wellness információk

enews

Cleveland Klinika egy non-profit egyetemi orvosi központ., Reklám honlapunkon segít támogatni a küldetést. Nem támogatjuk a nem Cleveland Clinic termékeket vagy szolgáltatásokat. Politika