¿qué es el síndrome de Noonan?
el síndrome de Noonan es una afección genética (hereditaria) que causa síntomas y problemas en varias partes del cuerpo, como la cabeza, el corazón y las extremidades (manos y pies).
el síndrome de Noonan puede causar rasgos faciales distintivos, incluyendo una frente prominente. Los problemas cardíacos en pacientes con síndrome de Noonan incluyen problemas congénitos (el niño nace con él) de las válvulas, así como engrosamiento de los músculos del corazón.
¿quién es probable que tenga síndrome de Noonan?,
cualquier persona puede nacer con síndrome de Noonan. La afección es más común entre las personas cuyos padres tienen síndrome de Noonan
el síndrome de Noonan ocurre en 1 de cada 1,000-2,500 personas.
¿qué causa el síndrome de Noonan?
el síndrome de Noonan se produce debido a ciertas mutaciones (cambios) en genes específicos heredados de los padres de una persona, incluidos los genes PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 y KRAS. Aproximadamente el 50 por ciento de las personas con síndrome de Noonan tienen un padre que también tiene la afección.
Estos cambios genéticos también pueden ocurrir al azar., En el 60 por ciento de los casos, el síndrome de Noonan se produce a partir de mutaciones genéticas espontáneas que no tienen una causa conocida.
¿cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Noonan?,l
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