Co to jest zespół Noonana?

zespół Noonana jest chorobą genetyczną (dziedziczną), która powoduje objawy i problemy w kilku częściach ciała, w tym w głowie, sercu i kończynach (dłoniach i stopach).

zespół Noonana może powodować charakterystyczne rysy twarzy, w tym wydatne czoło. Problemy z sercem u pacjentów z zespołem Noonana obejmują wrodzone (dziecko rodzi się z nim) problemy z zastawką, a także pogrubienie mięśni serca.

kto może mieć zespół Noonana?,

każdy może urodzić się z zespołem Noonana. Stan jest bardziej powszechne wśród osób, których rodzice mają zespół Noonan

zespół Noonan występuje u 1 na 1000-2500 osób.

co powoduje zespół Noonana?

zespół Noonana występuje z powodu pewnych mutacji (zmian) na określonych genach odziedziczonych po rodzicach danej osoby, w tym genów PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 i KRAS. Około 50 procent osób z zespołem Noonan ma rodzica, który również ma warunek.

te zmiany genetyczne mogą również wystąpić losowo., W 60 procentach przypadków zespół Noonan występuje ze spontanicznych mutacji genetycznych, które nie mają znanej przyczyny.

jakie są objawy zespołu Noonana?,l

opóźnione dojrzewanie płciowe, nierozstrzygnięte jądra lub niepłodność (niezdolność do produkcji dzieci)

niepełnosprawność intelektualna

problemy z widzeniem lub utratą słuchu

problemy z krwawieniem

Udostępnij Facebook Twitter LinkedIn Email Print

uzyskaj przydatne, pomocne i istotne informacje dotyczące zdrowia i odnowy biologicznej

Enews

klinika jest Akademickim Centrum Medycznym non-profit., Reklama na naszej stronie pomaga wspierać naszą misję. Nie promujemy produktów lub usług innych niż Cleveland Clinic. Polityka