Vad är Noonans syndrom?

Noonans syndrom är ett genetiskt (ärftligt) tillstånd som orsakar symtom och problem i flera delar av kroppen, inklusive huvud, hjärta och lemmar (händer och fötter).

Noonans syndrom kan orsaka särskiljande ansiktsdrag, inklusive en framträdande panna. Hjärtproblem hos patienter med Noonans syndrom inkluderar medfödda (barnet är fött med det) ventilproblem samt förtjockning av hjärtmusklerna.

vem har sannolikt Noonans syndrom?,

vem som helst kan födas med Noonans syndrom. Villkoret är vanligare bland personer vars föräldrar har Noonans syndrom

Noonans syndrom förekommer hos 1 av varje 1000-2500 personer.

Vad orsakar Noonans syndrom?

Noonans syndrom uppstår på grund av vissa mutationer (förändringar) på specifika gener som ärvs från en persons föräldrar, inklusive generna PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 och KRAS. Cirka 50 procent av personer med Noonans syndrom har en förälder som också har tillståndet.

dessa genetiska förändringar kan också ske slumpmässigt., I 60 procent av fallen uppträder Noonans syndrom från spontana genetiska mutationer som inte har någon känd orsak.

vilka är tecken och symtom på Noonans syndrom?,l

försenad pubertet, obesvarade testiklar eller infertilitet (oförmåga att producera barn)

intellektuella funktionshinder

synproblem eller hörselnedsättning

blödningsproblem

Dela Facebook Twitter LinkedIn Email Print

få användbar, hjälpsam och relevant hälsoinformation

Enews

Cleveland Clinic är ett ideellt akademiskt sjukhus., Reklam på vår webbplats hjälper till att stödja vårt uppdrag. Vi stöder inte icke-Cleveland Clinic produkter eller tjänster. Policy