Histoire de cas
Une femme phénotypique de 20 ans cliniquement diagnostiquée comme un cas d’aménorrhée primaire a été référée pour une étude chromosomique. Il n’y avait pas d’antécédents familiaux d’anomalie chromosomique dans la famille; il s’agissait donc d’un cas isolé. Le patient mesurait 169 cm et pesait 68 Kg. À l’examen physique, elle a montré un développement mammaire normal mais une croissance des poils pubiens et axillaires Maigre. L’étude ultrasonographique a montré l’agénésie de l’utérus, cependant, les ovaires n’ont pas pu être visualisés., L’IRM pelvienne a été réalisée pour obtenir l’état précis de l’utérus et des ovaires. Le rapport D’IRM a montré l’absence d’utérus et d’ovaires, mais deux testicules bien formés et de taille normale ont été visualisés. Le testicule gauche a été observé dans les grandes lèvres tandis que le testicule droit se trouvait dans le canal inguinal (fig. 1 bis, b). Les deux testicules ont été enlevés chirurgicalement et ils ont été soumis à une étude histopathologique.
une IRM montrant gauche testicules dans les grandes lèvres., B IRM montrant des testicules droits dans le canal inguinal
l’analyse endocrinologique préopératoire a montré un taux extrêmement élevé de testostérone (837,09 ng / dl) alors que le taux d’autres hormones était dans la plage normale. Une chirurgie Invasive a été planifiée et une analyse endocrinologique postopératoire n’a été conseillée qu’après une analyse caryotypique. L’analyse endocrinologique postopératoire a montré que le taux de testostérone et d’autres hormones se situait dans la plage normale, mais que le taux de déhydroépiandrostérone sérique était élevé (12,36 ng/ml)., Après la chirurgie, les testicules ont été soumis à une étude histopathologique au moyen de lames histopathologiques. Des tubules séminifères atrophiés ainsi qu’une hyperplasie de Leydig marquée ont été détectés dans les deux testicules (Fig. 2 bis, b). Des résultats histopathologiques similaires ont été obtenus par Gad El-Moula et al. chez une femme atteinte du syndrome d’insensibilité aux androgènes.
tubules séminifères atrophiés à membrane basale épaissie (100×)., B hyperplasie cellulaire de Leydig
bien que l’échographie, L’IRM et le dosage hormonal aient été en faveur de la féminisation testiculaire du patient référé, l’opinion finale a été laissée à l’étude chromosomique.
des lames préparées à partir d’une culture de lymphocytes ont été scannées. Certaines des plaques de métaphase à bandes G ont été sélectionnées pour la préparation de leurs caryotypes. Chaque plaque de métaphase à bandes G contenait 46 chromosomes (fig. 3a).,
plaque de métaphase a et b et caryotype du sujet
des caryotypes ont été préparés à partir des plaques de métaphase. Chaque caryotype contenait 44 autosomes et une paire de chromosomes sexuels, 46, XY. Ainsi, chaque caryotype avait la constitution sexo-chromosomique d’un mâle, 46, XY (Fig. 3b).
Par conséquent, grâce à l’étude chromosomique et à l’analyse caryotypique, la patiente référée a été confirmée comme étant un cas de féminisation testiculaire, une femelle phénotypique possédant la constitution sexo-chromosomique d’un mâle (XY).