症例歴
臨床的に原発性無月経の症例と診断された20歳の表現型の女性は、染色体研究のため 家族内に染色体異常の家族歴はなく，孤立した症例であった。 患者は身長169cm、体重68kgであった。 身体検査では正常な乳房発達を示したが，恥骨およびえきか毛の成長は乏しかった。 超音波検査で子宮の無形成が認められたが，卵巣は認められなかった。, 子宮と卵巣の明らかな状態を得るために骨盤領域のＭＲＩを行った。 ＭＲＩでは子宮と卵巣は認められなかったが，正常な大きさの二つのよく形成された精巣が認められた。 左精巣は大陰唇に認められ、右精巣は鼠径管に認められた（Fig. 1a、b）。 両精巣は外科的に切除され，病理組織学的研究のために提出された。
大陰唇に左精巣を示すMRI。, 鼠径管に右精巣を示すB MRI
術前内分泌学的分析は、他のホルモンのレベルが正常範囲内であったのに対し、テストステロン（837.09ng/dl）の非常に高いレベルを示した。 浸潤手術を計画し，核型解析を行った後にのみ術後内分泌学的分析を勧めた。 術後内分泌学的分析は、テストステロンおよび他のホルモンのレベルが正常範囲内であることを示したが、血清デヒドロエピアンドロステロンのレベルは高かった（12.36ng/ml）。, 手術後，精巣を病理組織学的スライドを通じて病理組織学的研究のために提出した。 萎縮した精細管と著しいＬｅｙｄｉｇ過形成が両精巣に検出された。 2a、b）。 同様の病理組織学的所見は、Ｇａｄ Ｅｌ-Ｍｏｕｌａらによって得られた。 男性ホルモンの無感受性シンドロームの女性で。
肥厚した基底膜（100×）を有する萎縮した精細管。, ｂｌｅｙｄｉｇ細胞過形成＜／ｐ＞＜／ｄｉｖ＞＜／ｄｉｖ＞＜／ｄｉｖ＞＜／ｄｉｖ＞＜ｐ＞超音波検査，ＭＲＩ，ホルモンアッセイは精巣女性化症例として紹介された患者に有利であったが，最終的な所見は染色体検査に任された。
リンパ球培養物から調製したスライドを走査した。 Ｇバンド中期プレートのいくつかを核型の調製のために選択した。 すべてのGバンド中期プレートには46本の染色体が含まれていた。 3a）。,
aおよびb中期プレートおよび被験者の核型
核型を中期プレートから調製した。 すべての核型は44の常染色体と性染色体のペア、46、XYを含んでいた。 したがって、すべての核型は、男性、46、XYの性染色体構成を有していた（Fig. 3）。
したがって、染色体研究と核型解析により、紹介された患者は、男性（XY）の性染色体構成を有する表現型の女性である精巣女性化の症例であること