Tilfellet Historie
En 20-åringen fenotypiske kvinnelige klinisk diagnostisert som et tilfelle av primær amenoré var henvist for kromosom studie. Det var ingen familie historie av noen kromosomale avvik i familien; derav, det var et isolert tilfelle. Pasienten var 169 cm høy og veide 68 Kg. På fysisk undersøkelse viste hun normale bryst utvikling, men sparsom skam og aksillær hår vekst. Ultrasonographic studie viste agenesis av livmoren, men eggstokkene kan ikke visualiseres., MR av bekkenet ble utført for å få tak i den klare status av livmoren og eggstokkene. MR-rapporten viste fravær av livmoren og eggstokkene, men to godt dannet, normal størrelse testiklene ble visualisert. Venstre testis ble sett i labia majora, mens høyre testis var i inguinal kanalen (Fig. 1a, b). Begge testiklene ble fjernet kirurgisk, og de ble sendt for histopatologiske undersøkelsen.
en MR viser venstre testiklene i labia majora., b MR viser høyre testiklene i inguinal canal
Preoperativ endocrinological analyse viste ekstremt høyt nivå av Testosteron (837.09 ng/dl), mens nivået av andre hormoner var innenfor normalområdet. Invasiv kirurgi var planlagt og postoperative endocrinological analyse ble rådet bare etter karyotypic analyse ble gjort. Postoperativ endocrinological analyse viste at nivået av testosteron og andre hormoner for å være innenfor det normale området, men nivået av serum dehydroepiandrosteron, var høy (12.36 ng/ml)., Etter operasjonen, testiklene ble presentert for histopatologiske undersøkelsen gjennom histopatologiske lysbilder. Atrophied seminiferous tubuli sammen med merket Leydig hyperplasia ble oppdaget i begge testiklene (Fig. 2a, b). Lignende histopatologiske funn ble innhentet av Gad El-Moula et al. i en kvinne med androgen insensitivitet syndrom.
en Atrophied seminiferous tubuli med fortykket basalmembran (100×)., b Leydig celle hyperplasi
Selv om ultralyd, MR, og hormonelle analysen var i favør av den henviste pasienten til å være et tilfelle av testikulær feminisering, den endelige mening ble overlatt til kromosom studie.
Lysbilder forberedt fra lymfocytt kultur ble skannet. Noen av G-banded metaphase platene ble valgt for utarbeidelse av sine karyotypes. Hver G-banded metaphase plate som finnes 46 kromosomer (Fig. 3a).,
a og b Metaphase plate og karyotype av motivet
Karyotypes var forberedt fra metaphase plater. Hver karyotype inneholdt 44 autosomes og et par av sex-kromosomer, 46, XY. Dermed hver karyotype hadde sex-kromosom grunnloven av en mann, 46, XY (Fig. 3b).
Derfor, gjennom kromosom studere og karyotypic analyse, den henviste pasienten ble bekreftet å være et tilfelle av testikulær feminisering, en fenotypiske kvinnelige inneha sex-kromosom grunnloven av en mann (XY).