Historia przypadku
20-letnia fenotypowa kobieta, z klinicznym rozpoznaniem jako przypadek pierwotnego braku miesiączki, została skierowana do badania chromosomu. Nie było historii rodziny jakichkolwiek nieprawidłowości chromosomalnych w rodzinie; stąd, był to odosobniony przypadek. Pacjent miał 169 cm wzrostu i ważył 68 Kg. Na badaniu fizykalnym wykazała prawidłowy rozwój piersi, ale skąpy wzrost włosów łonowych i pachowych. Badanie ultrasonograficzne wykazało agenezę macicy, jednak jajniki nie mogły być wizualizowane., MRI regionu miednicy wykonano w celu uzyskania wyraźnego stanu macicy i jajników. Raport MRI wykazał brak macicy i jajników, ale wizualizowano dwa dobrze uformowane jądra o normalnej wielkości. Lewe jądro było widoczne w wargach sromowych dużych, podczas gdy prawe jądro było w kanale pachwinowym (rys. 1a, b). Oba jądra usunięto chirurgicznie i poddano je badaniu histopatologicznemu.
rezonans pokazujący lewe jądra w wargach sromowych większych., b MRI pokazujące prawe jądra w kanale pachwinowym
przedoperacyjna analiza endokrynologiczna wykazała niezwykle wysoki poziom testosteronu (837,09 ng / dl), podczas gdy poziom innych hormonów mieścił się w normie. Zaplanowano inwazyjną operację chirurgiczną, a pooperacyjną analizę endokrynologiczną zalecano dopiero po wykonaniu analizy kariotypowej. Pooperacyjna analiza endokrynologiczna wykazała, że poziom testosteronu i innych hormonów mieści się w zakresie normy, ale poziom dehydroepiandrosteronu w surowicy był wysoki (12,36 ng/ml)., Po zabiegu chirurgicznym jądra poddano badaniu histopatologicznemu za pomocą szkieł histopatologicznych. W obu jądrach wykryto atroficzne kanaliki nasienne wraz z zaznaczonym rozrostem Leydiga(rys. 2a, b). Podobne wyniki histopatologiczne uzyskali Gad El-Moula i wsp. u kobiety z zespołem niewrażliwości na androgeny.
a atroficzne kanaliki nasienne z zagęszczoną błoną podstawną (100×)., b rozrost komórek Leydiga
chociaż USG, MRI i test hormonalny były na korzyść skierowanego pacjenta jako przypadku feminizacji jąder, ostateczną opinię pozostawiono badaniu chromosomu.
Przeskanowano szkiełka przygotowane z hodowli limfocytów. Niektóre z płyt metafazy g-banded zostały wybrane do przygotowania ich kariotypów. Każda płytka metafazy g-banded zawierała 46 chromosomów (rys. 3a).,
płytka metafazy a i b oraz kariotyp obiektu
Kariotypy zostały przygotowane z płyt metafazy. Każdy kariotyp zawierał 44 autosomy i parę chromosomów płciowych, 46, XY. Tak więc każdy kariotyp miał konstytucję chromosomu płci mężczyzny, 46, XY (rys. 3b).
w związku z tym, poprzez badanie chromosomu i analizę kariotypową, potwierdzono, że pacjentka jest feminizacją jąder, fenotypową kobietą posiadającą konstytucję chromosomu płci mężczyzny (XY).