istoricul cazului
o femeie fenotipică în vârstă de 20 de ani diagnosticată clinic ca un caz de amenoree primară a fost trimisă pentru studiul cromozomilor. Nu a existat nici un istoric familial de orice anomalie cromozomiale în familie; prin urmare, a fost un caz izolat. Pacientul avea 169 cm înălțime și cântărea 68 Kg. La examenul fizic, ea a arătat o dezvoltare normală a sânilor, dar o creștere redusă a părului pubian și axilar. Studiul ultrasonografic a arătat ageneza uterului, cu toate acestea, ovarele nu au putut fi vizualizate., RMN-ul regiunii pelvine a fost efectuat pentru a obține starea clară a uterului și a ovarelor. Raportul RMN a arătat absența uterului și a ovarelor, dar au fost vizualizate două testicule bine formate, de dimensiuni normale. Testiculul stâng a fost văzut în labia majora, în timp ce testiculul drept a fost în canalul inghinal (Fig. 1A, b). Ambele testicule au fost îndepărtate chirurgical și au fost supuse studiului histopatologic.un RMN care arată testiculele stângi în labia majora., analiza endocrinologică preoperatorie a arătat un nivel extrem de ridicat de testosteron (837,09 ng/dl), în timp ce nivelul altor hormoni a fost în limite normale. A fost planificată intervenția chirurgicală invazivă, iar analiza endocrinologică postoperatorie a fost recomandată numai după efectuarea analizei cariotipice. Analiza endocrinologică postoperatorie a arătat că nivelul testosteronului și al altor hormoni se încadrează în limitele normale, dar nivelul de dehidroepiandrosteron seric a fost ridicat (12,36 ng/ml)., După intervenția chirurgicală, testiculele au fost supuse studiului histopatologic prin diapozitive histopatologice. Tubulii seminiferoși atrofiați împreună cu hiperplazia Leydig marcată au fost detectați în ambele testicule (Fig. 2A, b). Rezultate histopatologice similare au fost obținute de Gad El-Moula și colab. la o femeie cu sindrom de insensibilitate androgenică.un tubuli seminiferoși atrofiați cu membrană bazală îngroșată (100×)., B hiperplazia celulelor Leydig
deși ultrasonografia, RMN-ul și testul hormonal au fost în favoarea pacientului menționat ca fiind un caz de feminizare testiculară, opinia finală a fost lăsată la studiul cromozomului.au fost scanate lamele preparate din culturi de limfocite. Unele dintre plăcile metafazice g-banded au fost selectate pentru prepararea cariotipurilor lor. Fiecare placă de metafază în bandă G conținea 46 de cromozomi (Fig. 3a).,
placa metafazei a și B și cariotipul subiectului
cariotipurile au fost preparate din plăcile metafazei. Fiecare cariotip conținea 44 de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali, 46, XY. Astfel, fiecare cariotip avea Constituția cromozomului sexual al unui bărbat, 46, XY (Fig. 3b).prin urmare, prin studiul cromozomilor și analiza cariotipică, pacientul menționat a fost confirmat a fi un caz de feminizare testiculară, o femeie fenotipică care posedă Constituția cromozomilor sexuali ai unui bărbat (XY).