Case History
Una femmina fenotipica di 20 anni clinicamente diagnosticata come caso di amenorrea primaria è stata sottoposta a studio cromosomico. Non c’era storia familiare di alcuna anomalia cromosomica nella famiglia; quindi, era un caso isolato. Il paziente era alto 169 cm e pesava 68 Kg. All’esame fisico ha mostrato un normale sviluppo del seno ma una scarsa crescita dei peli pubici e ascellari. Lo studio ultrasonografico ha mostrato agenesia dell’utero, tuttavia, le ovaie non potevano essere visualizzate., La risonanza magnetica della regione pelvica è stata eseguita per ottenere lo stato chiaro dell’utero e delle ovaie. Il rapporto MRI ha mostrato l’assenza di utero e ovaie, ma sono stati visualizzati due testicoli ben formati e di dimensioni normali. Il testicolo sinistro è stato visto nelle grandi labbra mentre il testicolo destro era nel canale inguinale (Fig. 1 bis, lettera b). Entrambi i testicoli sono stati rimossi chirurgicamente e sono stati sottoposti a studio istopatologico.
una risonanza magnetica che mostra i testicoli sinistri nelle grandi labbra., b MRI mostrando testicoli giusti nel canale inguinale
L’analisi endocrinologica preoperatoria ha mostrato un livello estremamente elevato di Testosterone (837,09 ng/dl) mentre il livello di altri ormoni era nel range di normalità. La chirurgia invasiva è stata pianificata e l’analisi endocrinologica postoperatoria è stata consigliata solo dopo l’analisi cariotipica. L’analisi endocrinologica postoperatoria ha mostrato che il livello di testosterone e di altri ormoni rientrava nel range di normalità, ma il livello di deidroepiandrosterone sierico era elevato (12,36 ng/ml)., Dopo l’intervento chirurgico, i testicoli sono stati sottoposti a studio istopatologico attraverso vetrini istopatologici. I tubuli seminiferi atrofizzati e la marcata iperplasia di Leydig sono stati rilevati in entrambi i testicoli (Fig. 2 bis, lettera b). Risultati istopatologici simili sono stati ottenuti da Gad El-Moula et al. in una femmina con sindrome da insensibilità agli androgeni.
a tubuli seminiferi atrofizzati con membrana basale ispessita (100×)., b Iperplasia delle cellule di Leydig
Sebbene l’ecografia, la risonanza magnetica e il test ormonale fossero a favore del paziente indicato come un caso di femminilizzazione testicolare, il parere finale è stato lasciato allo studio cromosomico.
I vetrini preparati dalla coltura linfocitaria sono stati sottoposti a scansione. Alcune delle piastre metafase a banda G sono state selezionate per la preparazione dei loro cariotipi. Ogni piastra metafase a banda G conteneva 46 cromosomi (Fig. 3 bis).,
a e b Piastra metafase e cariotipo del soggetto
I cariotipi sono stati preparati dalle piastre metafase. Ogni cariotipo conteneva 44 autosomi e una coppia di cromosomi sessuali, 46, XY. Così ogni cariotipo aveva la costituzione cromosomica sessuale di un maschio, 46, XY (Fig. 3 ter).
Pertanto, attraverso lo studio cromosomico e l’analisi cariotipica, il paziente indicato è stato confermato come un caso di femminilizzazione testicolare, una femmina fenotipica che possiede la costituzione cromosomica sessuale di un maschio (XY).