Was ist Noonan-Syndrom?
Das Noonan-Syndrom ist eine genetische (vererbte) Erkrankung, die Symptome und Probleme in mehreren Körperteilen verursacht, einschließlich Kopf, Herz und Gliedmaßen (Hände und Füße).
Das Noonan-Syndrom kann charakteristische Gesichtszüge verursachen, einschließlich einer hervorstehenden Stirn. Herzprobleme bei Patienten mit Noonan-Syndrom umfassen angeborene (das Kind wird damit geboren) Klappenprobleme sowie Verdickung der Herzmuskulatur.
Wer hat wahrscheinlich das Noonan-Syndrom?,
Jeder kann mit dem Noonan-Syndrom geboren werden. Die Erkrankung tritt häufiger bei Menschen auf, deren Eltern ein Noonan-Syndrom haben
Das Noonan-Syndrom tritt bei 1 von 1.000 bis 2.500 Menschen auf.
Was verursacht das Noonan-Syndrom?
Das Noonan-Syndrom tritt aufgrund bestimmter Mutationen (Veränderungen) bestimmter Gene auf, die von den Eltern einer Person geerbt wurden, einschließlich der Gene PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 und KRAS. Ungefähr 50 Prozent der Menschen mit Noonan-Syndrom haben einen Elternteil, der ebenfalls an der Erkrankung leidet.
Diese genetischen Veränderungen können auch zufällig auftreten., In 60 Prozent der Fälle tritt das Noonan-Syndrom durch spontane genetische Mutationen auf, die keine bekannte Ursache haben.
Was sind die Anzeichen und Symptome des Noonan-Syndroms?,l
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