Co je syndrom Noonanové?

Noonan syndrom je genetické (dědičné) onemocnění, které způsobuje příznaky a problémy v různých částech těla, včetně hlavy, srdce a končetiny (ruce a nohy).

Noonanův syndrom může způsobit výrazné rysy obličeje, včetně prominentního čela. Problémy se srdcem u pacientů se syndromem Noonanové patří vrozené (dítě se narodí s) ventil problémy, stejně jako ztluštění srdečního svalu.

kdo pravděpodobně nemá Noonanův syndrom?,

každý se může narodit s noonanovým syndromem. Podmínkou je častější u lidí, jejichž rodiče mají Noonan syndrom,

Noonan syndrom se vyskytuje u 1 z každých 1000-2500 lidí.

co způsobuje Noonanův syndrom?

Noonan syndrom se vyskytuje, protože některé mutace (změny) na konkrétní geny zděděné od osoby rodiče, včetně genů PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, o a KRAS. Přibližně 50 procent lidí s noonanovým syndromem má rodiče, který má také tento stav.

tyto genetické změny mohou také nastat náhodně., V 60 procentech případů se noonanův syndrom vyskytuje ze spontánních genetických mutací, které nemají známou příčinu.

jaké jsou příznaky a příznaky Noonanova syndromu?,l

Zpoždění puberty, nesestouplá varlata, nebo neplodnost (neschopnost produkovat děti)

Mentálním postižením

problémy se Zrakem nebo ztráta sluchu

Krvácení problémy

Sdílet Facebook Twitter LinkedIn, E-mail Tisk

Získejte užitečné, užitečné a relevantní zdraví + wellness informace

enews

Cleveland Clinic je non-zisk akademických lékařských center., Reklama na našich stránkách pomáhá podporovat naše poslání. Nechceme podporovat Non-Cleveland Clinic produkty nebo služby. Politiky