Historia Clínica
una mujer fenotípica de 20 años diagnosticada clínicamente como un caso de amenorrea primaria fue remitida para estudio cromosómico. No había antecedentes familiares de ninguna anomalía cromosómica en la familia; por lo tanto, fue un caso aislado. El paciente medía 169 cm de altura y pesaba 68 kg. En el examen físico mostró un desarrollo normal de las mamas, pero escaso crecimiento de vello púbico y axilar. El estudio ecográfico mostró agenesia del útero, sin embargo, los ovarios no se pudieron visualizar., Se realizó una resonancia magnética de la región pélvica para obtener el estado claro del útero y los ovarios. El informe de la RMN mostró ausencia de útero y ovarios, pero se visualizaron dos testículos bien formados y de tamaño normal. El testículo izquierdo fue visto en los labios mayores mientras que el testículo derecho fue en el canal inguinal (Fig. 1a, b). Ambos testículos fueron extirpados quirúrgicamente y sometidos a estudio histopatológico.
una resonancia magnética que muestra los testículos izquierdos en los labios mayores., b RMN mostrando testículos derechos en el canal inguinal
el análisis endocrinológico preoperatorio mostró un nivel extremadamente alto de testosterona (837.09 ng / dl) mientras que el nivel de otras hormonas estaba dentro del rango normal. Se planificó la cirugía invasiva y se aconsejó el análisis endocrinológico postoperatorio solo después del análisis cariotípico. El análisis endocrinológico postoperatorio mostró que el nivel de testosterona y otras hormonas estaba dentro del rango normal, pero el nivel de dehidroepiandrosterona sérica era alto (12.36 ng/ml)., Después de la cirugía, los testículos fueron sometidos al estudio histopatológico a través de diapositivas histopatológicas. Se detectaron túbulos seminíferos atrofiados junto con marcada hiperplasia de Leydig en ambos testículos (Fig. 2a, b). Hallazgos histopatológicos similares fueron obtenidos por Gad el-Moula et al. en una mujer con síndrome de insensibilidad a los andrógenos.
túbulos seminíferos atrofiados con membrana basal engrosada (100×)., B hiperplasia de células de Leydig
aunque la ecografía, la RM y el ensayo hormonal estuvieron a favor de que el paciente referido fuera un caso de feminización testicular, la opinión final se dejó para el estudio cromosómico.
se escanearon portaobjetos preparados a partir del cultivo de linfocitos. Algunas de las placas g-banded metafase fueron seleccionadas para la preparación de sus cariotipos. Cada placa de metafase con bandas G contenía 46 cromosomas (Fig. 3a).,
placa Metafase A y B y cariotipo del sujeto
los cariotipos fueron preparados a partir de las placas metafase. Cada cariotipo contenía 44 autosomas y un par de cromosomas sexuales, 46, XY. Así, cada cariotipo tenía la Constitución cromosómica sexual de un varón, 46, XY (Fig. 3b).
por lo tanto, a través del estudio cromosómico y el análisis cariotípico, se confirmó que el paciente referido era un caso de feminización testicular, una mujer fenotípica que posee la Constitución cromosómica sexual de un varón (XY).