Wat is Noonan-syndroom?
het Noonan-syndroom is een genetische (erfelijke) aandoening die symptomen en problemen veroorzaakt in verschillende delen van het lichaam, waaronder het hoofd, het hart en de ledematen (handen en voeten).
het Noonan-syndroom kan kenmerkende gelaatstrekken veroorzaken, waaronder een prominent voorhoofd. Hartproblemen bij patiënten met het syndroom van Noonan omvatten aangeboren (het kind wordt ermee geboren) klepproblemen en verdikking van de hartspieren.
Wie heeft waarschijnlijk het Noonan-syndroom?,
Iedereen kan geboren worden met het Noonan-syndroom. De aandoening komt vaker voor bij mensen van wie de ouders het Noonan-syndroom hebben
het Noonan-syndroom komt voor bij 1 op de 1.000-2.500 mensen.
wat veroorzaakt het syndroom van Noonan?
het Noonan-syndroom treedt op als gevolg van bepaalde mutaties (veranderingen) op specifieke genen die van de ouders van een persoon zijn geërfd, waaronder de genen PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 en KRAS. Ongeveer 50 procent van de mensen met het syndroom van Noonan hebben een ouder die ook de voorwaarde heeft.
deze genetische veranderingen kunnen ook willekeurig voorkomen., In 60 procent van de gevallen komt het syndroom van Noonan voor door spontane genetische mutaties die geen bekende oorzaak hebben.
Wat zijn de tekenen en symptomen van het syndroom van Noonan?,l
nieuwsbrief
Cleveland Clinic is een non-profit academisch medisch centrum., Reclame op onze site helpt onze missie te ondersteunen. Wij onderschrijven niet-Cleveland Clinic producten of diensten. Beleid