Hva er Noonan syndrom?

Noonan syndrom er en genetisk (arvelig) tilstand som fører til symptomer og problemer i flere deler av kroppen, inkludert hodet, hjertet og beina (hender og føtter).

Noonan syndrom kan føre karakteristiske ansiktstrekk, inkludert en fremtredende panne. Hjerteproblemer hos pasienter med Noonan syndrom inkluderer medfødt (barnet er født med det) ventil problemer, så vel som jevning av hjertet muskler.

Som er sannsynlig å ha Noonan syndrom?,

Alle kan bli født med Noonan syndrom. Tilstanden er vanligere blant personer som har foreldre med Noonan syndrom

Noonan syndrom forekommer i 1 av hver 1000-2500 personer.

Hva er årsaken til Noonan syndrom?

Noonan syndrom oppstår på grunn av visse mutasjoner (forandringer) på spesifikke gener som er arvet fra en persons foreldre, inklusive gener PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, og KRAS. Omtrent 50 prosent av personer med Noonan syndrom har en forelder som også har tilstanden.

Disse genetiske endringer kan også skje tilfeldig., I 60 prosent av tilfellene, Noonan syndrom oppstår fra spontane genetiske mutasjoner som ikke har noen kjent årsak.

Hva er tegn og symptomer på Noonan syndrom?,l

Forsinket pubertet, retinerte testiklene, eller infertilitet (manglende evne til å produsere barn)

utviklingshemming

problemer med Synet eller hørselstap

problemer med Blødninger

Del Facebook Twitter LinkedIn-E-post skriv Ut

Få nyttig, nyttig og relevant helse + wellness informasjon

enews

Cleveland Clinic er en non-profit akademisk medisinske senter., Annonsering på nettstedet vårt, bidrar til å støtte vår misjon. Vi bifaller ikke-Cleveland Clinic produkter eller tjenester. Personvern