ヌーナン症候群とは何ですか？

ヌーナン症候群は、頭部、心臓および四肢（手および足）を含む身体のいくつかの部分に症状および問題を引き起こす遺伝的（遺伝性）状態である。

ヌーナン症候群は、顕著な額を含む独特の顔の特徴を引き起こす可能性があります。 ヌーナン症候群の患者における心臓の問題には、先天性（子供がそれを持って生まれた）弁の問題、ならびに心筋の肥厚が含まれる。

ヌーナン症候群の可能性が高いのは誰ですか？,

誰でもヌーナン症候群で生まれることができます。 この状態は、両親がヌーナン症候群を持っている人々の間でより一般的です

ヌーナン症候群は、1人ごとに1,000-2,500人で起こります。

ヌーナン症候群の原因は何ですか？

ヌーナン症候群は、PTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、およびKRAS遺伝子を含む、人の両親から継承された特定の遺伝子の特定の突然変異（変化）のために発生します。 ヌーナン症候群を持つ人々の約50パーセントはまた、条件を持っている親を持っています。

これらの遺伝的変化もランダムに発生する可能性があります。, 症例の60％において、ヌーナン症候群は、原因が判明していない自発的な遺伝的突然変異から生じる。

ヌーナン症候群の徴候と症状は何ですか？,l

思春期遅延、未決定精巣、または不妊症（子供を産むことができない）

知的障害

視覚障害または難聴

出血の問題

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