Anamnese
Eine 20-jährige phänotypische Frau, die klinisch als primärer Amenorrhoe diagnostiziert wurde, wurde zur Chromosomenstudie überwiesen. Es gab keine Familienanamnese von Chromosomenanomalien in der Familie; Daher war es ein Einzelfall. Der Patient war 169 cm groß und wog 68 Kg. Bei körperlicher Untersuchung zeigte sie eine normale Brustentwicklung, aber spärliches Schamhaar-und Achselhaarwachstum. Ultraschalluntersuchung zeigte Agenese der Gebärmutter, Eierstöcke konnten jedoch nicht visualisiert werden., MRT der Beckenregion wurde durchgeführt, um den klaren Status der Gebärmutter und der Eierstöcke zu erhalten. MRT-Bericht zeigte Abwesenheit von Gebärmutter und Eierstöcken, aber zwei gut geformte, normal große Hoden wurden visualisiert. Der linke Hoden war in den großen Schamlippen zu sehen, während der rechte Hoden im Leistenkanal war (Abb. 1a, b). Beide Hoden wurden chirurgisch entfernt und zur histopathologischen Untersuchung eingereicht.
eine MRT zeigt linke Hoden in den Schamlippen majora., b MRT zeigt rechte Hoden im Leistenkanal
Die präoperative endokrinologische Analyse zeigte einen extrem hohen Testosteronspiegel (837,09 ng/dl), während der Spiegel anderer Hormone im normalen Bereich lag. Eine invasive Operation war geplant und eine postoperative endokrinologische Analyse wurde erst nach der karyotypischen Analyse empfohlen. Die postoperative endokrinologische Analyse zeigte, dass der Testosteronspiegel und andere Hormone im normalen Bereich lagen, der Spiegel an Serumdehydroepiandrosteron jedoch hoch war (12, 36 ng/ml)., Nach der Operation wurden Hoden zur histopathologischen Untersuchung durch histopathologische Folien eingereicht. Atrophierte Samenkanälchen zusammen mit ausgeprägter Leydig-Hyperplasie wurden in beiden Hoden nachgewiesen (Abb. 2a, b). Ähnliche histopathologische Befunde wurden von Gad El-Moula et al. bei einer Frau mit Androgenunempfindlichkeitssyndrom.
eine verkümmerte Samenkanüle mit verdickter Basalmembran (100×)., b Leydig-Zellhyperplasie
Obwohl die Sonographie, die MRT und der hormonelle Test für den überwiesenen Patienten als Fall einer Hodenfeminisierung galten, wurde die endgültige Meinung der Chromosomenstudie überlassen.
Dias aus Lymphozytenkultur wurden gescannt. Einige der G-bandierten Metaphaseplatten wurden für die Herstellung ihrer Karyotypen ausgewählt. Jede G-bandierte Metaphaseplatte enthielt 46 Chromosomen (Abb. 3a).,
a-und b-Metaphaseplatte und Karyotyp des Subjekts
Karyotypen wurden aus den Metaphaseplatten hergestellt. Jeder Karyotyp enthielt 44 Autosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen, 46, XY. So hatte jeder Karyotyp die Geschlechtschromosomenkonstitution eines Mannes, 46, XY (Abb. 3b).
Daher wurde durch Chromosomenstudie und karyotypische Analyse bestätigt, dass es sich bei der überwiesenen Patientin um eine Hodenfeminisierung handelt, eine phänotypische Frau, die die Geschlechtschromosomenkonstitution eines Mannes besitzt (XY).