Hvad er Noonan syndrom?

Noonan syndrom er en genetisk (arvet) tilstand, der forårsager symptomer og problemer i flere dele af kroppen, herunder hoved, hjerte og lemmer (hænder og fødder).

Noonan syndrom kan forårsage karakteristiske ansigtstræk, herunder en fremtrædende pande. Hjerteproblemer hos patienter med Noonan-syndrom inkluderer medfødt (barnet er født med det) ventilproblemer samt fortykkelse af hjertemusklerne.

Hvem har sandsynligvis Noonan-syndrom?,

enhver kan fødes med Noonan syndrom. Tilstanden er mere almindelig blandt personer, hvis forældre har Noonan syndrom

Noonan syndrom forekommer hos 1 ud af hver 1.000-2.500 mennesker.

Hvad forårsager Noonan syndrom?

Noonan syndrom opstår på grund af visse mutationer (ændringer) på specifikke gener, der er arvet fra en persons forældre, herunder generne PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 og KRAS. 50 procent af mennesker med Noonan syndrom har en forælder, der også har tilstanden.

disse genetiske ændringer kan også forekomme tilfældigt., I 60 procent af tilfældene forekommer Noonan syndrom fra spontane genetiske mutationer, der ikke har nogen kendt årsag.

Hvad er tegn og symptomer på Noonan syndrom?,l

Forsinket pubertet, ikke-nedsunkne testikler, eller infertilitet (manglende evne til at producere børn)

Intellektuelle handicap

problemer med Synet eller tab af hørelse

Blødning problemer

Share Facebook Twitter LinkedIn e-Mail Udskriv

Få nyttige, nyttige og relevante sundhed + wellness-oplysninger

enews

Cleveland Clinic er en non-profit academic medical center., Annoncering på vores hjemmeside hjælper med at støtte vores mission. Vi støtter ikke ikke-Cleveland Clinic produkter eller tjenester. Politik