fallhistoria
en 20-årig fenotypisk kvinna som kliniskt diagnostiserats som ett fall av primär amenorré hänvisades till kromosomstudie. Det fanns ingen familjehistoria av någon kromosomal abnormitet i familjen; därför var det ett isolerat fall. Patienten var 169 cm lång och vägde 68 Kg. Vid fysisk undersökning visade hon normal bröstutveckling men skarp pubic och axillär hårväxt. Ultrasonografisk studie visade agenes av livmodern, men äggstockar kunde inte visualiseras., MRI i bäckenregionen utfördes för att få livmoderns och äggstockarnas tydliga status. Mr-rapporten visade frånvaro av livmoder och äggstockar men två välformade, normala stora testiklar visualiserades. Vänster testis sågs i labia majora medan höger testis var i inguinal kanalen (Fig. 1a, B). Båda testiklarna avlägsnades kirurgiskt och de lämnades in för histopatologisk studie.
en MRI som visar vänstra testiklar i labia majora., B MRI som visar rätt testiklar i inguinalkanalen
preoperativ endokrinologisk analys visade extremt hög nivå av testosteron (837.09 ng / dl) medan nivån av andra hormoner var inom normalt intervall. Invasiv kirurgi planerades och postoperativ endokrinologisk analys rådde först efter att karyotypisk analys gjordes. Postoperativ endokrinologisk analys visade nivån av testosteron och andra hormoner för att vara inom det normala intervallet men nivån av serumdehydroepiandrosteron, var hög (12.36 ng/ml)., Efter operationen lämnades testiklarna in för histopatologisk studie genom histopatologiska diabilder. Atrofierade sädeskanalerna tillsammans med markerad Leydig hyperplasi detekterades i båda testiklarna (Fig. 2a, B). Liknande histopatologiska fynd erhölls av Gad El-Moula et al. i en kvinna med androgen okänslighet syndrom.
a atrofierade sädeskanaler med förtjockat basalmembran (100×)., B Leydig cell hyperplasi
även om ultraljud, MRI och hormonell analys var till förmån för den hänvisade patienten att vara ett fall av testikel feminisering, lämnades den slutliga uppfattningen till kromosomstudien.
bilder från lymfocytkulturen skannades. Några av de g-bandade metafasplattorna valdes för beredningen av deras karyotyper. Varje g-bandad metafasplatta innehöll 46 kromosomer (Fig. 3a).,
A och B Metafasplatta och karyotyp av ämnet
karyotyper framställdes från metafasplattorna. Varje karyotyp innehöll 44 autosomer och ett par sexkromosomer, 46, XY. Således hade varje karyotyp sexkromosomkonstitutionen hos en man, 46, XY (Fig. 3b).
därför, genom kromosomstudie och karyotypisk analys, bekräftades den hänvisade patienten vara ett fall av testikel feminisering, en fenotypisk kvinna som har sexkromosomkonstitutionen hos en manlig (XY).