história de casos
uma mulher fenotípica de 20 anos clinicamente diagnosticada como um caso de amenorreia primária foi referida para o estudo cromossómico. Não houve história familiar de qualquer anormalidade cromossômica na família; portanto, foi um caso isolado. O paciente tinha 169 cm de altura e pesava 68 Kg. No exame físico, ela mostrou desenvolvimento mamário normal, mas escasso crescimento púbico e axilar. Estudos ultra-sonográficos mostraram agenese do útero, no entanto, os ovários não puderam ser visualizados., A ressonância magnética da região pélvica foi realizada para obter o status claro do útero e ovários. O relatório da ressonância mostrou ausência de útero e ovários, mas dois testes de tamanho normal bem formados foram visualizados. O testículo esquerdo foi visto no labia majora, enquanto o testículo direito estava no canal inguinal (Fig. 1a, b). Ambos os testículos foram removidos cirurgicamente e submetidos a um estudo histopatológico.
uma IRM que mostra os testículos esquerdos na labia majora., a IRM que mostra os testículos certos no canal inguinal
a análise endocrinológica pré-operatória mostrou um nível extremamente elevado de testosterona (837, 09 ng / dl), enquanto que o nível de outras hormonas estava dentro do intervalo normal. Foi planeada uma cirurgia invasiva e a análise endocrinológica pós-operatória foi aconselhada apenas após a realização de uma análise kariotípica. A análise endocrinológica pós-operatória mostrou que o nível de testosterona e outras hormonas se encontrava dentro do intervalo normal, mas o nível de de dehidroepiandrosterona sérica foi elevado (12, 36 ng/ml)., Após a cirurgia, foram submetidos a testes histopatológicos através de lâminas histopatológicas. Foram detectados túbulos seminíferos atrofiados, juntamente com hiperplasia de Leydig marcada, em ambos os testículos (Fig. 2a, b). Resultados histopatológicos semelhantes foram obtidos por Gad El-Moula et al. numa mulher com síndrome de insensibilidade aos andrógenos.um túbulo atrofiado seminífero com membrana de Porão espessada (100×)., B hiperplasia das células de Leydig
embora a ultra-sonografia, a IRM e o ensaio hormonal fossem favoráveis ao doente referido como sendo um caso de feminização testicular, a opinião final foi deixada ao estudo cromossómico.as lâminas preparadas a partir da cultura linfocitária foram digitalizadas. Algumas das placas de metafase de banda G foram selecionadas para a preparação de seus cariótipos. Cada placa de metafase de banda G continha 46 cromossomas (Fig. 3a).,os cariotipos da metafase e da metafase B foram preparados a partir das placas de metafase. Cada cariótipo continha 44 autossomas e um par de cromossomas sexuais, 46, XY. Assim, cada cariótipo tinha a Constituição sex-cromossomo de um homem, 46, XY (Fig. 3b).
portanto, através do estudo cromossómico e da análise kariotípica, o doente referido foi confirmado como sendo um caso de feminização testicular, uma fêmea fenotípica possuindo a Constituição cromossómica sexual de um macho (XY).