casusgeschiedenis
een 20 jaar oude fenotypische vrouwelijke klinisch gediagnosticeerd als een geval van primaire amenorroe werd verwezen voor chromosoomonderzoek. Er was geen familiegeschiedenis van om het even welke chromosomale abnormaliteit in de familie; vandaar, was het een geïsoleerd geval. De patiënt was 169 cm lang en woog 68 Kg. Bij lichamelijk onderzoek toonde ze normale borstontwikkeling maar schaarse schaamhaar en oksel haargroei. Ultrasonografische studie toonde agenesie van de baarmoeder, echter, eierstokken konden niet worden gevisualiseerd., MRI van het bekkengebied werd uitgevoerd om de duidelijke status van de baarmoeder en eierstokken te verkrijgen. MRI-rapport toonde afwezigheid van baarmoeder en eierstokken, maar twee goed gevormde, normale grootte testes werden gevisualiseerd. Linker testis werd gezien in de schaamlippen majora terwijl rechter testis was in het inguinale kanaal (Fig. 1 bis, b). Beide testes werden operatief verwijderd en ze werden ingediend voor histopathologisch onderzoek.
een MRI met linker testes in de grote schaamlippen., B MRI met rechter testes in het inguinale kanaal
preoperatieve endocrinologische analyse toonde een extreem hoog testosterongehalte aan (837,09 ng/dl) terwijl het gehalte aan andere hormonen binnen het normale bereik lag. Invasieve chirurgie was gepland en postoperatieve endocrinologische analyse werd pas geadviseerd na karyotypische analyse. Postoperatieve endocrinologische analyse toonde aan dat het niveau van testosteron en andere hormonen binnen het normale bereik lag, maar het niveau van serumdehydroepiandrosteron was hoog (12,36 ng/ml)., Na de operatie werden testes ingediend voor histopathologisch onderzoek door middel van histopathologische dia ‘ s. Atrofische tubuli seminiferus samen met duidelijke Leydig hyperplasie werden gedetecteerd in beide testes (Fig. 2a, b). Soortgelijke histopathologische bevindingen werden verkregen door Gad El-Moula et al. bij een vrouw met androgeen ongevoeligheidssyndroom.
een geatrofieerde tubuli van seminiferen met verdikt keldermembraan (100×)., B Leydig cell hyperplasia
hoewel de ultrasonografie, MRI en hormonale test in het voordeel waren van de patiënt als een geval van testiculaire feminisatie, werd het uiteindelijke advies overgelaten aan het chromosoomonderzoek.
dia ‘ s bereid uit lymfocytenkweek werden gescand. Sommige van de G-banded metafase platen werden geselecteerd voor de voorbereiding van hun karyotypen. Elke g-banded metafase plaat bevatte 46 chromosomen (Fig. 3a).,
A-en B-metafaseplaat en karyotype van de proefpersoon
karyotypen werden bereid uit de metafaseplaten. Elk karyotype bevatte 44 autosomen en een paar geslachtschromosomen, 46, XY. Zo had elk karyotype de geslachtschromosoomconstitutie van een man, 46, XY (Fig. 3b).
daarom werd door middel van chromosoomstudie en karyotypische analyse bevestigd dat de patiënt in kwestie een geval van testiculaire feminisatie was, een fenotypische vrouw met de geslachtschromosoomconstitutie van een man (XY).