경우 역사
A20-year-old phenotypic 여성의 임상적으로 진단되는 경우로서의 기본 amenorrhea 라고 했습을 위해 염색체를 공부합니다. 가족의 염색체 이상에 대한 가족력이 없었기 때문에 고립 된 사례였습니다. 환자는 키가 169cm 이고 체중이 68kg 이었다. 신체 검사에서 그녀는 정상적인 유방 발달을 보였으 나 음모 및 겨드랑이 모발 성장이 부족한 것으로 나타났습니다. 초음파 연구에 따르면 자궁의 생식력이 나타 났으 나 난소를 시각화 할 수 없었습니다., 골반 부위의 MRI 는 자궁과 난소의 명확한 상태를 얻기 위해 수행되었습니다. MRI 보고서에 따르면 자궁과 난소가없는 것으로 나타 났으 나 2 개의 잘 형성되고 정상 크기의 고환이 시각화되었습니다. 왼쪽 고환은 음순 마조라에서 보였지만 오른쪽 고환은 사타구니 운하에있었습니다(그림 1). 1a,b). 고환은 모두 수술로 제거되었고 그들은 조직 병리학 적 연구를 위해 제출되었다.
음순 majora 에서 왼쪽 고환을 보여주는 MRI., b MRI 보여주는 오른쪽 고환에 서혜부 canal
수술 내분비 분석이 매우 높은 수준의 테스토스테론(837.09ng/dl)반면 수준의 다른 호르몬었 정상 범위 내에서. 침습 수술이 계획되었고 수술 후 내분비 학적 분석은 핵형 분석이 이루어진 후에 만 권고 받았다. 수술 후 내분비 분석 수준의 테스토스테론과 다른 호르몬을 정상 범위 내에서만 수준의 혈청하는 것으로 알려져,높(12.36ng/ml)., 수술 후,고환은 조직 병리학 적 슬라이드를 통해 조직 병리학 적 연구를 위해 제출되었다. 현저한 Leydig 과형성과 함께 위축 된 seminiferous tubules 가 고환 양쪽에서 검출되었다(도 1). 2a,비). Gad El-Moula et al.에 의해 유사한 조직 병리학 적 소견이 얻어졌다. 안드로겐 무감각 증후군을 가진 여성에서.
두껍게 한 지하 막(100×)를 가진 위축된 seminiferous tubules., b 간질 세포 증식
지만 초음파,MRI,호르몬 분석 결과 찬성했다라고 환자의 경우 고환 여성화,최종 의견을 염색체 연구이다.
림프구 배양으로부터 제조 된 슬라이드를 스캔 하였다. G-banded metaphase 플레이트 중 일부는 그들의 핵형의 제조를 위해 선택되었다. 모든 G-banded metaphase 플레이트에는 46 개의 염색체가 포함되어있었습니다(그림 1). 3a).,
a 와 b Metaphase plate and karyotype 의 주제는
한 karyotypes 준비에서 분열시오. 모든 핵형에는 44 개의 상 염색체와 한 쌍의 성 염색체,46,XY 가 포함되어있었습니다. 따라서 모든 핵형은 남성,46,XY 의 성 염색체 체질을 가졌다(그림 1). 3b).
그러므로,이를 통해 염색체 연구과 karyotypic 분석은 환자라고 합 확인되었을 경우 고환 여성화,phenotypic 여성을 가진 성 염색체 헌법의 남성(XY).