Eset
Egy 20 éves fenotípusos női klinikailag diagnosztizált, mint egy esetben a primer amenorrhoea volt az említett kromoszóma vizsgálat. A családban nem volt kromoszóma rendellenesség, ezért elszigetelt eset volt. A beteg 169 cm magas volt, súlya 68 Kg volt. A fizikális vizsgálat során normális mellfejlődést mutatott, de csekély szemérem-és hónaljszőrnövekedést. Az ultrahangos vizsgálat kimutatta a méh agenezisét, azonban a petefészkeket nem lehetett megjeleníteni., A kismedencei régió MRI-jét a méh és a petefészkek egyértelmű állapotának elérése érdekében végezték el. Az MRI-vizsgálat kimutatta, hogy nincs méh és petefészek, de két jól formált, normál méretű herét vizualizáltak. A bal herét a labia majora-ban látták, míg a jobb herék a lágyékcsatornában voltak (ábra. 1a, b). Mindkét herét műtéti úton távolították el, és kórszövettani vizsgálatra küldték őket.
a labia majora bal heréit mutató MRI., B MRI mutató jobb herék a lágyékcsatorna
preoperatív endokrinológiai elemzés azt mutatta, rendkívül magas tesztoszteron szint (837,09 ng / dl), míg a szint más hormonok volt a normál tartományon belül. Invazív műtétet terveztek, és a posztoperatív endokrinológiai analízist csak kariotípusos analízis elvégzése után javasolták. A posztoperatív endokrinológiai elemzés kimutatta, hogy a tesztoszteron és más hormonok szintje a normál tartományon belül van, de a szérum dehidroepiandroszteron szintje magas volt (12,36 ng/ml)., A műtét után a heréket kórszövettani vizsgálat céljából kórszövettani diákon keresztül nyújtották be. Mindkét herében Atrophied seminiferous tubulusokat, valamint jelentős Leydig hiperpláziát észleltek (ábra. 2a, b). Hasonló kórszövettani megállapításokat kapott Gad El-Moula et al. androgén érzéketlenségi szindrómában szenvedő nőknél.
a elsorvadt szemcsés tubulusok megvastagodott alagsori membránnal (100×)., b Leydig sejt hyperplasia
bár az ultrahangvizsgálat, az MRI és a hormonális vizsgálat támogatta az említett beteget, hogy a herék feminizációjának esete legyen, a végső véleményt a kromoszóma-vizsgálatra hagyták.
lymphocyta tenyészetből készített diákat vizsgáltak. A G-sávos metafázis lemezek közül néhányat kariotípusaik elkészítéséhez választottak ki. Minden g-sávos metafázislemez 46 kromoszómát tartalmazott (ábra. 3a).,
A és b Metafázislemez és kariotípus
kariotípusokat készítettek a metafázislemezekből. Minden kariotípus 44 autoszómát és egy pár nemi kromoszómát tartalmazott, 46, XY. Így minden kariotípus volt a nemi kromoszóma alkotmány egy férfi, 46, XY (ábra. 3b).
ezért kromoszóma vizsgálat és kariotipikus analízis révén az említett beteget megerősítették, hogy a herék feminizációja, egy fenotípusos nő, aki egy férfi (XY) nemi kromoszóma-alkotmányával rendelkezik.