Figurece garçon de 5 mois était né avec des pupilles allongées. Ses parents ont rapporté que les yeux de l’enfant semblaient travailler à l’unisson (il n’y avait pas de croisement des yeux) et qu’il semblait voir assez bien pour saisir des objets. Cependant, ils étaient préoccupés par sa vision.

le défaut était plus étendu dans l’œil gauche. Physique résultats étaient normaux.

Les antécédents médicaux du patient étaient banals. Il était né par accouchement par voies naturelles. Son père avait des antécédents de strabisme. L’enfant avait une vision fixe et suivie dans les deux yeux., Le mouvement musculaire extraoculaire semblait normal. Un test de Hirschberg a montré une orthophorie. Un test de Bruckner a montré des réflexes rouges symétriques dans les deux yeux. La réfraction cycloplégique a révélé une correction hyperopique modérée, qui était symétrique dans les deux yeux. Aucun défaut de la tête rétinienne ou du nerf optique n’a été noté lors de l’examen du fond d’œil dilaté.

Cet enfant a un colobome de l’iris. Cette anomalie commune est généralement située de manière inféronasale. Ce site anatomique correspond à la dernière zone de fermeture de la fissure embryonnaire. La malformation ressemble à un trou de serrure., Le cristallin, le corps ciliaire, la choroïde, la rétine et le nerf optique peuvent également être impliqués. L’acuité visuelle n’est généralement pas affectée à moins qu’un colobome de la rétine (macula) et du nerf optique ne soit également présent. Les grands colobomes d’iris peuvent provoquer une photophobie. Les lentilles de contact teintées de cosmétiques peuvent masquer le défaut et atténuer la photophobie.

la plupart des cas de colobomes isolés sont sporadiques, et il n’y a pas d’antécédents familiaux de colobomes-comme dans le cas de ce patient. Cette anomalie congénitale peut être transmise en tant que caractéristique autosomique dominante., Les colobomes sont également associés à plusieurs syndromes génétiques, dont le plus commun est le syndrome de CHARGE. Les enfants affectés peuvent avoir un colobome, des malformations cardiaques, une atrésie choanale, un retard de croissance, des anomalies génitales et des anomalies de l’oreille et une surdité.1

Les enfants atteints de colobomes doivent subir un examen dilaté du fond d’œil. Si cela ne peut pas être effectué au bureau ou si les résultats de l’examen sont anormaux, une référence ophtalmologique est nécessaire.

Cet enfant a été revu à l’âge de 11 mois. Il semblait en bonne santé., Aucun nouveau problème oculaire ou visuel n’a été signalé, et les résultats ophtalmiques sont demeurés inchangés. Il sera suivi par des examens oculaires annuels.