FigureThis 5-kuukauden ikäinen poika oli syntynyt pitkänomainen oppilaat. Hänen vanhempansa kertoivat, että lapsen silmät ilmestyi toimivat yhdessä (ei silmä-rajan), ja että hän tuntui nähdä tarpeeksi hyvin tarttua esineitä. He olivat kuitenkin huolissaan hänen näystään.

vika oli laajemmin vasemmassa silmässä. Fyysiset löydökset olivat muuten normaaleja.

potilaan sairaushistoria oli mukavalta. Hän oli syntynyt normaalin emättimen kautta. Hänen isällään oli sukua strabismus. Lapsella oli korjaus – ja seurantanäkö molemmissa silmissä., Ekstrakulaariset lihasliikkeet näyttivät normaaleilta. Hirschbergin testissä näkyi ortoforia. Brucknerin testissä molemmissa silmissä oli symmetriset punaiset refleksit. Cycloplegic taittuminen paljasti kohtalainen hyperopic korjaus, joka oli symmetrinen molemmissa silmissä. Laajentuneessa silmänpohjatutkimuksessa ei havaittu verkkokalvon tai näköhermon pään vikoja.

tällä lapsella on iridien kolobooma. Tämä yleinen anomalia sijaitsee tyypillisesti inferonasaalisesti. Tämä anatominen kohta vastaa viimeistä alkion halkeaman sulkeutumisaluetta. Epämuodostuma muistuttaa avaimenreikää., Mukana voi olla myös linssi, sädekehä, suonikalvo, verkkokalvo ja näköhermo. Näöntarkkuuteen ei yleensä vaikuteta, ellei siinä ole myös verkkokalvon koloboomaa (makula) ja näköhermoa. Suuret värikalvot voivat aiheuttaa valonarkuutta. Kosmeettisesti sävytetyt piilolinssit saattavat peittää vian ja lievittää valonarkuutta.

useimmat yksittäistapaukset koloboomia ovat satunnaisia, eikä koloboomien suvussa ole entuudestaan mitään-kuten tämän potilaan tapauksessa. Tämä synnynnäinen vika voi siirtyä autosomaalisesti hallitseva ominaisuus., Colobomas liittyy myös useita geneettisiä oireyhtymiä, joista yleisin on CHARGE-oireyhtymä. Sairastuneilla lapsilla voi olla kolobooma, sydänvikoja, choanal atresia, jälkeenjäänyt kasvu, sukupuolielinten poikkeavuudet ja korvan poikkeavuudet sekä kuurous.1

koloboomaa sairastaville lapsille on tehtävä laajeneva fundus-tutkimus. Jos tätä ei voida tehdä toimistossa tai, jos tutkimuksen tulokset ovat poikkeavia, on silmälääkärin lähete on tarpeen.

Tämä lapsi nähtiin uudelleen 11 kuukauden iässä. Hän vaikutti terveeltä., Uusia silmä-tai näköhäiriöitä ei raportoitu, ja silmähavainnot pysyivät muuttumattomina. Häntä seurataan vuosittaisilla silmätutkimuksilla.