FigureThis 5-luni-vechi băiatul s-a născut cu alungită elevi. Părinții lui au raportat că ochii copilului păreau să funcționeze la unison (nu exista nicio trecere a ochilor) și că părea să vadă suficient de bine pentru a înțelege obiectele. Cu toate acestea, ei erau preocupați de viziunea sa.

defectul a fost mai extins în ochiul stâng. Constatările fizice au fost altfel normale.istoricul medical al pacientului a fost de neimaginat. S-a născut prin naștere vaginală normală. Tatăl său a avut o istorie de strabism. Copilul a avut fix-and-follow viziune în ambii ochi., Mișcarea musculară extraoculară a apărut normal. Un test Hirschberg a arătat ortoforia. Un test Bruckner a arătat reflexe roșii simetrice la ambii ochi. Refracția cicloplegică a evidențiat o corecție hiperopică moderată, care a fost simetrică la ambii ochi. Nu s-au observat defecte ale capului retinei sau nervului optic la examinarea fundului dilatat.acest copil are coloboma iridelor. Această anomalie comună este de obicei localizată inferonazal. Acest sit anatomic corespunde ultimei zone de închidere a fisurii embrionare. Malformația seamănă cu o gaură de cheie., Lentila, corpul ciliar, coroidul, retina și nervul optic pot fi, de asemenea, implicate. Acuitatea vizuală nu este de obicei afectată decât dacă este prezent și un colobom al retinei (macula) și al nervului optic. Coloboamele mari de iris pot provoca fotofobie. Lentilele de contact cu nuanțe cosmetice pot masca defectul și pot atenua fotofobia.majoritatea cazurilor de coloboame izolate sunt sporadice și nu există antecedente familiale de coloboame-ca în cazul acestui pacient. Acest defect congenital poate fi transmis ca o caracteristică dominantă autosomală., Coloboamele sunt, de asemenea, asociate cu mai multe sindroame genetice, dintre care cel mai frecvent este sindromul CHARGE. Copiii afectați pot avea colobom, defecte cardiace, atrezie choanală, creștere întârziată, anomalii genitale și anomalii ale urechii și surditate.1

copiii cu coloboame trebuie supuși unui examen de fundus dilatat. Dacă acest lucru nu poate fi efectuat la birou sau dacă constatările examinării sunt anormale, este necesară o trimitere oftalmologică.acest copil a fost văzut din nou la vârsta de 11 luni. Părea sănătos., Nu s-au raportat probleme oculare sau de vedere noi, iar rezultatele oftalmologice au rămas neschimbate. El va fi urmat cu examene oculare anuale.