Jos Historia
20-vuotias fenotyypin naisten kliinisesti diagnosoitu tapauksessa ensisijainen kuukautisia oli tarkoitettu varten kromosomi tutkimus. Suvussa ei ollut kromosomipoikkeavuuksia, joten kyseessä oli yksittäistapaus. Potilas oli 169 cm pitkä ja painoi 68 Kg. Lääkärintarkastuksessa hän osoitti normaalia rintojen kehitystä, mutta niukka häpy-ja kainalokarvojen kasvua. Ultraäänitutkimus osoitti, että kohdun agenesis, mutta munasarjat ei voitu visualisoida., Lantion alueen magneettikuvaus tehtiin kohdun ja munasarjojen selkeän tilan saamiseksi. MAGNEETTIKUVAUSRAPORTTI osoitti kohdun ja munasarjojen puuttumista, mutta kaksi hyvin muodostunutta, normaalikokoista kivestä visualisoitiin. Vasen kives näkyi häpyhuulten majorassa, kun taas oikea kives oli nivuskanavassa(Kuva. 1 A, b). Molemmat kivekset poistettiin kirurgisesti ja ne toimitettiin histopatologinen tutkimus.
MRI osoittaa vasemmalle kivekset isot häpyhuulet., b MRI osoittaa oikea kives imusolmukkeet kanava
ennen Leikkausta endokrinologiset analyysi osoitti erittäin korkea Testosteroni (837.09 ng/dl), kun taas tasolla muiden hormonien oli normaalin rajoissa. Invasiivinen leikkaus suunniteltiin ja postoperatiivista endokrinologista analyysia suositeltiin vasta karyotyyppianalyysin jälkeen. Leikkauksen endokrinologiset analyysi osoitti, että taso testosteronia ja muita hormoneja olla normaalin rajoissa, mutta seerumin dehydroepiandrosterone, oli korkea (12.36 ng/ml)., Leikkauksen jälkeen, kivekset toimitettiin histopatologinen tutkimus kautta histopatologiset dioja. Surkastuneet siementiehyet sekä huomattava Leydigin hyperplasia havaittiin molemmissa kiveksissä (viikuna. 2 A, b). Samanlaisia histopatologisia löydöksiä on saatu Gad El-Moula et al. naisella, jolla on androgeenien herkistymissyndrooma.
Surkastuneet siementiehyiksi kanssa paksuuntunut kellarissa kalvo (100×)., b Leydigin solujen hyperplasiaa
Vaikka ultraääni, MRI, ja hormonaaliset pitoisuus oli hyväksi tarkoitettu potilaan tapauksessa kivesten naisistuminen, lopullinen lausunto oli jätetty kromosomi tutkimus.
lymfosyyttiviljelmästä valmistetut diat skannattiin. Jotkin g-banded metafase levyt valittiin valmisteluun niiden karyotyyppejä. Jokaisessa g-banded-metafaasilevyssä oli 46 kromosomia(Kuva. 3 A).,
a-ja b-Metafaasissa levy ja karyotyyppi aihe
Karyotypes olivat valmistettu metafaasissa levyt. Jokaisessa karyotyypissä oli 44 autosomia ja pari sukupuolikromosomeja, 46, XY. Näin jokaisella karyotyypillä oli miehen, 46, XY: n (kuva. 3 B).
näin Ollen, läpi kromosomi tutkimus ja karyotypic analyysi, kutsutaan potilas oli todettu tapaus, kivesten naisistuminen, on fenotyypin nainen, jolla on sukupuoli-kromosomi perustuslain mies (XY).