Historie
En 20-årig fænotypiske kvindelige klinisk diagnosticeret som et tilfælde af primær amenoré blev henvist til kromosom undersøgelse. Der var ingen familiehistorie med nogen kromosomal abnormitet i familien; derfor var det et isoleret tilfælde. Patienten var 169 cm høj og vejede 68 Kg. Ved fysisk undersøgelse viste hun normal brystudvikling, men skarp kønsbehåring og aksillær hårvækst. Ultrasonografisk undersøgelse viste agenese af livmoderen, men æggestokke kunne ikke visualiseres., MR i bækkenområdet blev udført for at opnå den klare status af livmoderen og æggestokkene. MR-rapport viste fravær af livmoder og æggestokke, men to velformede testikler i normal størrelse blev visualiseret. Venstre testis blev set i labia majora, mens højre testis var i inguinalkanalen (fig. 1a, b). Begge testiklerne blev fjernet kirurgisk, og de blev sendt til histopatologisk undersøgelse.
en MR-scanning, der viser venstre testikler i labia majora., b MRI viser ret testikler i lyskebrok canal
Præoperative endocrinological analyse viste meget højt niveau af Testosteron (837.09 ng/dl) henviser til, at niveauet af andre hormoner var inden for normalområdet. Invasiv kirurgi blev planlagt, og postoperativ endokrinologisk analyse blev kun rådgivet efter karyotypisk analyse blev foretaget. Postoperative endocrinological analyse viste, at niveauet af testosteron og andre hormoner til at være inden for normalområdet, men niveauet af serum dehydroepiandrosterone, var høj (12.36 ng/ml)., Efter operationen blev testikler indsendt til histopatologisk undersøgelse gennem histopatologiske lysbilleder. Atrofierede seminiferøse tubuli sammen med markant Leydig-hyperplasi blev påvist i begge testikler (fig. 2a, B). Lignende histopatologiske fund blev opnået ved Gad El-Moula et al. hos en kvinde med androgen ufølsomhedssyndrom.
a atrofierede seminiferøse tubuli med fortykket kældermembran (100.)., B Leydig cellehyperplasi
selvom ultralydografi, MR og hormonanalyse var til fordel for den henviste patient at være et tilfælde af testikelfeminisering, blev den endelige udtalelse overladt til kromosomundersøgelsen.objektglas fremstillet ud fra lymfocytkultur blev scannet. Nogle af de g-båndede metafaseplader blev valgt til fremstilling af deres karyotyper. Hver g-båndet metafaseplade indeholdt 46 kromosomer (fig. 3a).,
a-og b-metafaseplade og karyotype af individet
karyotyper blev fremstillet ud fra metafasepladerne. Hver karyotype indeholdt 44 autosomer og et par kønskromosomer, 46, 46Y. Således havde hver karyotype kønskromosomforfatningen af en mand, 46, 46Y (Fig. 3b).
derfor blev den henviste patient gennem kromosomundersøgelse og karyotypisk analyse bekræftet at være et tilfælde af testikelfeminisering, en fænotypisk kvinde, der besidder køn-kromosomforfatningen af en mand (.y).