Case History
20letá fenotypická žena klinicky diagnostikovaná jako případ primární amenorey byla postoupena k chromozomové studii. V rodině nebyla žádná rodinná anamnéza žádné chromozomální abnormality; proto to byl izolovaný případ. Pacient byl vysoký 169 cm a vážil 68 Kg. Při fyzickém vyšetření ukázala normální vývoj prsu, ale skromný růst pubických a axilárních vlasů. Ultrasonografická studie ukázala agenezi dělohy, nicméně vaječníky nemohly být vizualizovány., MRI pánevní oblasti byla provedena za účelem získání jasného stavu dělohy a vaječníků. Zpráva MRI ukázala nepřítomnost dělohy a vaječníků, ale byly vizualizovány dvě dobře tvarované varlata normální velikosti. Levé varlata byla vidět v labia majora, zatímco pravé varlata byla v inguinálním kanálu(obr. 1a, b). Oba varlata byly chirurgicky odstraněny a byly předloženy k histopatologické studii.
MRI ukazující levé varlata v labia majora., b MRI ukazuje pravé varle v tříselného kanálu,
Předoperační endokrinologické analýza ukázala velmi vysokou hladinu Testosteronu (837.09 ng/dl) vzhledem k tomu, hladiny dalších hormonů byla v normálním rozmezí. Byla plánována invazivní chirurgie a pooperační endokrinologická analýza byla doporučena až po provedení karyotypové analýzy. Pooperační endokrinologické analýzy ukázaly, že úroveň testosteronu a jiných hormonů, být v normálním rozmezí, ale hladiny sérového dehydroepiandrosteron, byla vysoká (12.36 ng/ml)., Po operaci byly varlata předloženy k histopatologické studii prostřednictvím histopatologických snímků. Atrofované semenné tubuly spolu s výraznou leydigovou hyperplazií byly detekovány v obou varlatech(obr. 2a, b). Podobné histopatologické nálezy byly získány Gad El-Moula et al. u ženy se syndromem androgenní necitlivosti.
a atrofované semenné tubuly se zesílenou bazální membránou (100×)., b hyperplazie Leydigových buněk
i když ultrasonografie, MRI, a hormonální testu byly ve prospěch uvedeného pacienta v případě, že testikulární feminizace, konečné stanovisko bylo ponecháno na chromozomu studie.
snímky připravené z lymfocytární kultury byly skenovány. Některé z G-pruhované metafáze desky byly vybrány pro přípravu jejich karyotypes. Každá g-pruhovaná metafázová deska obsahovala 46 chromozomů (obr. 3a).,
a a b Metafáze talíř a karyotyp předmětu
Karyotypes byly připraveny z metafáze desky. Každý karyotyp obsahoval 44 autosomů a pár pohlavních chromozomů, 46, XY. Každý karyotyp měl tedy pohlavní chromozomovou konstituci muže, 46, XY (obr. 3b).
Proto, přes chromozom studie a karyotypic analýzy, uvedené pacient byl potvrzen případ testikulární feminizace, fenotypové samice mají pohlavní-chromozom ústavy muž (XY).