Paroxysmal nattlig hemoglobinuri

PNH är ett sällsynt blodtillstånd där blodkroppar är benägna att attackeras av en del av kroppens immunförsvar. Processen där de röda blodkropparna förstörs kallas ”hemolys” och den är ansvarig för många av symtomen på sjukdomen. ”Hemolytisk PNH” påverkar cirka 5 personer i en miljon av den allmänna befolkningen. Ytterligare 10 personer per miljon har en liten PNH-klon men få PNH-typ symptom.,

inte alla personer med PNH påverkas på samma sätt. Vissa patienter kan inte ha några symptom medan andra kan uppleva massor av olika komplikationer på grund av att ha sjukdomen.

Professor Peter Hillmen förklarar PNH

benmärgens funktion

huvudsyftet med benmärgen är att producera blodkroppar.
det finns tre huvudtyper av blodkroppar gjorda av benmärgen: röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar.

• röda blodkroppar transporterar syre runt kroppen eftersom de innehåller hemoglobin som binder och transporterar syre., Anemi är där nivån av röda blodkroppar, och därmed hemoglobinet, är låg. Anemisymtomen inkluderar trötthet, hjärtklappning, andfåddhet och blekhet.

• vita blodkroppar är ansvariga för att bekämpa infektioner och ett lågt antal vita blodkroppar kan innebära att människor är mer benägna att utveckla infektioner.
• trombocyter är blodkroppar som är involverade i blodpropp. Lågt antal blodplättar är förknippade med ökad blåmärken och blödning., Aktiverade (eller stimulerade) blodplättar kan klumpa ihop sig på fel ställe vilket leder till bildandet av blodproppar (även kända som tromboser).

Varför PNH?

PNH namngavs för länge sedan efter en beskrivning av de symptom som observerades hos patienter. Namnet passar dock inte för alla personer som har PNH. ”Paroxysmal” avser symtom som uppträder intermittent, ”hemoglobinuri” till hemoglobin som ses i urinen (missfärgar den mörkröd eller svart urin) och ”nattlig” till den som uppträder på natten (eller vanligtvis första på morgonen)., I verkligheten är tillståndet närvarande hela tiden och inte alla upplever mörk urin.