L’emoglobinuria parossistica notturna

La EPN è una rara condizione del sangue in cui le cellule del sangue sono soggette ad essere attaccate da parte del sistema immunitario del corpo. Il processo in cui i globuli rossi vengono distrutti è chiamato “emolisi” ed è responsabile di molti dei sintomi della malattia. “EPN emolitico” colpisce circa 5 persone su un milione della popolazione generale. Altre 10 persone per milione hanno un piccolo clone di PNH ma pochi sintomi di tipo PNH.,

Non tutte le persone con EPN sono interessate allo stesso modo. Alcuni pazienti possono non avere sintomi, mentre altri possono sperimentare un sacco di complicazioni diverse a causa di avere la malattia.

Il professor Peter Hillmen spiega PNH

La funzione del midollo osseo

Lo scopo principale del midollo osseo è quello di produrre cellule del sangue.
Esistono tre tipi principali di cellule del sangue prodotte dal midollo osseo: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

• I globuli rossi trasportano ossigeno in tutto il corpo in quanto contengono emoglobina che si lega e trasporta ossigeno., L ‘anemia è dove il livello dei globuli rossi, e quindi l’ emoglobina, è basso. I sintomi dell ‘ anemia comprendono stanchezza, palpitazioni, affanno e pallore.

• I globuli bianchi sono responsabili della lotta contro le infezioni e un basso numero di globuli bianchi può significare che le persone sono più inclini a sviluppare infezioni.
• Le piastrine sono cellule del sangue coinvolte nella coagulazione del sangue. La bassa conta piastrinica è associata ad un aumento di lividi e sanguinamento., Le piastrine attivate (o stimolate) possono raggrupparsi nel posto sbagliato portando alla formazione di coaguli di sangue (noti anche come trombosi).

Perché PN?

L’EPN è stato nominato molto tempo fa dopo una descrizione dei sintomi osservati nei pazienti. Tuttavia, il nome non si adatta a tutte le persone che hanno PNH. Per” Parossistica ” si intendono i sintomi che si manifestano a intermittenza, per” emoglobinuria “l’ emoglobina osservata nelle urine (scolorimento delle urine di colore rosso scuro o nero) e per” notturna ” la comparsa di queste durante la notte (o di solito di prima mattina)., In realtà la condizione è presente tutto il tempo e non tutti sperimentano l’urina scura.