Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique caractérisée par la fusion prématurée de certains os du crâne (craniosynostose). Cette fusion précoce empêche le crâne de croître normalement et affecte la forme de la tête et du visage. Le syndrome de Pfeiffer affecte également les os des mains et des pieds.

de nombreux traits faciaux caractéristiques du syndrome de Pfeiffer résultent d’une fusion prématurée des os du crâne., La croissance anormale de ces os entraîne des yeux bombés et larges, un front haut, une mâchoire supérieure sous-développée et un nez à bec. Plus de la moitié des enfants atteints du syndrome de Pfeiffer ont une perte auditive; les problèmes dentaires sont également fréquents.

chez les personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer, les pouces et les premiers (gros) orteils sont larges et s’éloignent des autres chiffres., Les doigts inhabituellement courts et les orteils (brachydactylie) sont également courants, et il peut y avoir une sangle ou une fusion entre les chiffres (syndactylie).

Le syndrome de Pfeiffer est divisé en trois sous-types. Le type 1, également connu sous le nom de syndrome de Pfeiffer classique, présente les symptômes décrits ci-dessus. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer de type 1 ont une intelligence normale et une durée de vie normale. Les Types 2 et 3 sont des formes plus graves de syndrome de Pfeiffer qui impliquent souvent des problèmes avec le système nerveux., La fusion prématurée des os du crâne peut limiter la croissance du cerveau, entraînant un retard de développement et d’autres problèmes neurologiques. En outre, les personnes de type 2 ou 3 peuvent avoir une fusion des os (ankylose) dans le coude ou d’autres articulations, limitant la mobilité et des anomalies du visage et des voies respiratoires, ce qui peut causer des problèmes respiratoires potentiellement mortels. Le Type 2 se distingue du type 3 par la présence d’une tête en forme de trèfle, qui est causée par une fusion plus étendue des os dans le crâne.