La sindrome di Pfeiffer è una malattia genetica caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio (craniosinostosi). Questa fusione precoce impedisce al cranio di crescere normalmente e influenza la forma della testa e del viso. La sindrome di Pfeiffer colpisce anche le ossa delle mani e dei piedi.

Molte delle caratteristiche facciali della sindrome di Pfeiffer derivano dalla fusione prematura delle ossa del cranio., La crescita anormale di queste ossa porta a occhi sporgenti e larghi, una fronte alta, una mascella superiore sottosviluppata e un naso a becco. Più della metà di tutti i bambini con sindrome di Pfeiffer ha perdita dell’udito; anche i problemi dentali sono comuni.

Nelle persone con sindrome di Pfeiffer, i pollici e le prime dita dei piedi (grandi) sono larghi e si piegano lontano dalle altre cifre., Anche le dita insolitamente cortee le dita dei piedi(brachidattilia) sono comuni e potrebbero esserci delle fettucce o fusioni tra le cifre (sindattilia).

La sindrome di Pfeiffer è divisa in tre sottotipi. Il tipo 1, noto anche come sindrome classica di Pfeiffer, ha sintomi come descritto sopra. La maggior parte delle persone con sindrome di Pfeiffer di tipo 1 hanno intelligenza normale e una durata di vita normale. I tipi 2 e 3 sono forme più gravi di sindrome di Pfeiffer che spesso comportano problemi con il sistema nervoso., La fusione prematura delle ossa del cranio può limitare la crescita del cervello, portando a uno sviluppo ritardato e ad altri problemi neurologici. Inoltre, gli individui con tipo 2 o 3 possono avere la fusione delle ossa (anchilosi) nel gomito o in altre articolazioni, limitando la mobilità e le anomalie del viso e delle vie aeree, che possono causare problemi respiratori potenzialmente letali. Il tipo 2 si distingue dal tipo 3 per la presenza di una testa a forma di quadrifoglio , che è causata da una fusione più estesa di ossa nel cranio.