Pfeiffer syndrom er en genetisk lidelse karakteriseret ved tidlig fusion af visse kranie knogler (craniosynostosis). Denne tidlige fusion forhindrer kraniet i at vokse normalt og påvirker formen på hovedet og ansigtet. Pfeiffer syndrom påvirker også knogler i hænder og fødder.

mange af de karakteristiske ansigtsegenskaber ved Pfeiffer syndrom skyldes for tidlig fusion af kraniet knogler., Unormal vækst af disse knogler fører til svulmende og stort sæt øjne, en høj pande, en underudviklet øvre kæbe, og en langnæbbede næse. Mere end halvdelen af alle børn med Pfeiffer-syndrom har høretab; tandproblemer er også almindelige.

hos mennesker med Pfeiffer-syndrom er tommelfingrene og de første (store) tæer brede og bøjer sig væk fra de andre cifre., Usædvanlig korte fingre og tæer (brachydactyly) er også almindelige, og der kan være nogle stropper eller fusion mellem cifre (syndactyly).

Pfeiffer syndrom er opdelt i tre undertyper. Type 1, også kendt som klassisk Pfeiffer syndrom, har symptomer som beskrevet ovenfor. De fleste personer med type 1 Pfeiffer syndrom har normal intelligens og en normal levetid. Typer 2 og 3 er mere alvorlige former for Pfeiffer syndrom, der ofte involverer problemer med nervesystemet., Den for tidlige fusion af kraniet knogler kan begrænse hjernens vækst, hvilket fører til forsinket udvikling og andre neurologiske problemer. Derudover kan personer med type 2 eller 3 have fusion af knoglerne (ankylose) i albuen eller andre led, begrænse mobiliteten og abnormiteter i ansigt og luftveje, hvilket kan forårsage livstruende vejrtrækningsproblemer. Type 2 skelnes fra type 3 ved tilstedeværelsen af et kløverbladformet hoved, som skyldes mere omfattende fusion af knogler i kraniet.