Este niño de 5 meses había nacido con pupilas alargadas. Sus padres informaron que los ojos del niño parecían trabajar al unísono (no había cruce de ojos) y que parecía ver lo suficientemente bien como para agarrar objetos. Sin embargo, estaban preocupados por su visión.

El defecto fue más extenso en el ojo izquierdo. Los hallazgos físicos fueron normales.

La historia clínica del paciente fue normal. Había nacido a través de un parto vaginal normal. Su padre tenía un historial de estrabismo. El niño tenía visión fija y de seguimiento en ambos ojos., El movimiento del músculo Extraocular parecía normal. Una prueba de Hirschberg mostró ortoforia. Una prueba de Bruckner mostró reflejos rojos simétricos en ambos ojos. La refracción ciclopléjica reveló una corrección hiperópica moderada, que fue simétrica en ambos ojos. No se observaron defectos de la cabeza del nervio óptico ni de la retina en el examen del fondo de ojo dilatado.

Este niño tiene coloboma de los irides. Esta anomalía común se encuentra típicamente inferonasalmente. Este sitio anatómico corresponde a la última zona de cierre de la fisura embrionaria. La malformación se asemeja a un ojo de cerradura., El cristalino, el cuerpo ciliar, la coroides, la retina y el nervio óptico también pueden estar comprometidos. La agudeza Visual generalmente no se ve afectada a menos que también esté presente un coloboma de la retina (mácula) y del nervio óptico. Los colobomas de iris grandes pueden causar fotofobia. Las lentes de contacto tintadas cosméticas pueden enmascarar el defecto y aliviar la fotofobia.

la mayoría de los casos de colobomas aislados son esporádicos y no hay antecedentes familiares de colobomas, como en el caso de este paciente. Este defecto congénito puede transmitirse como una característica autosómica dominante., Los Colobomas también están asociados con varios síndromes genéticos, el más común de los cuales es el síndrome de CHARGE. Los niños afectados pueden tener coloboma, defectos cardíacos, atresia coanal, retraso en el crecimiento, anomalías genitales y anomalías del oído, y sordera.1

Los niños con colobomas deben someterse a un examen de fondo de ojo dilatado. Si esto no se puede realizar en la oficina o si los resultados del examen son anormales, es necesaria una remisión oftalmológica.

Este niño fue visto de nuevo a los 11 meses de edad. Parecía sano., No se notificaron nuevos problemas oculares o visuales, y los hallazgos oftálmicos permanecieron sin cambios. Le seguirán exámenes oculares anuales.