Figurdieser 5 Monate alte Junge war mit länglichen Pupillen geboren worden. Seine Eltern berichteten, dass die Augen des Kindes im Einklang zu arbeiten schienen (es gab keine Augenüberquerung) und dass er gut genug zu sehen schien, um nach Objekten zu greifen. Sie waren jedoch besorgt über seine vision.

Der Defekt war im linken Auge umfangreicher. Körperliche Befunde waren ansonsten normal.

Die Krankengeschichte des Patienten war unauffällig. Er war über eine normale vaginale Entbindung geboren worden. Sein Vater hatte eine Geschichte von strabismus. Das Kind hatte fix-und-Folgen Sehvermögen in beiden Augen., Extraokulare Muskelbewegung schien normal. Ein Hirschberg-Test zeigte Orthophorie. Ein Bruckner-Test zeigte symmetrische rote Reflexe in beiden Augen. Cycloplegische Refraktion zeigte eine moderate hyperopische Korrektur, die in beiden Augen symmetrisch war. Bei der erweiterten Fundusuntersuchung wurden keine Netzhaut-oder Sehnervenkopfdefekte festgestellt.

Dieses Kind hat ein Kolobom der Irides. Diese häufige Anomalie befindet sich typischerweise inferonasal. Diese anatomische Stelle entspricht dem letzten Schließbereich der Embryonalfissur. Die Fehlbildung ähnelt einem Schlüsselloch., Die Linse, der Ziliarkörper, die Aderhaut, die Netzhaut und der Sehnerv können ebenfalls beteiligt sein. Die Sehschärfe ist normalerweise nicht betroffen, es sei denn, ein Kolobom der Netzhaut (Makula) und des Sehnervs ist ebenfalls vorhanden. Große Iriskolobome können Photophobie verursachen. Kosmetisch getönte Kontaktlinsen können den Defekt maskieren und die Photophobie lindern.

Die meisten Fälle von isolierten Kolobomen sind sporadisch,und es gibt keine Familienanamnese von Kolobomen-wie in diesem Fall. Dieser angeborene Defekt kann autosomal dominant übertragen werden., Kolobome sind auch mit mehreren genetischen Syndromen assoziiert, von denen das häufigste das CHARGE-Syndrom ist. Betroffene Kinder können Kolobome, Herzfehler, choanale Atresie, verzögertes Wachstum, Genitalanomalien und Ohranomalien sowie Taubheit haben.1

Kinder mit Kolobomen sollten sich einer erweiterten Fundusuntersuchung unterziehen. Wenn dies nicht im Büro durchgeführt werden kann oder wenn die Untersuchungsergebnisse abnormal sind, ist eine augenärztliche Überweisung erforderlich.

Dieses Kind wurde im Alter von 11 Monaten wieder gesehen. Er erschien gesund., Es wurden keine neuen Augen-oder Sehprobleme gemeldet, und die Augenergebnisse blieben unverändert. Er wird mit jährlichen Augenuntersuchungen verfolgt.