Paroksysmal Natlig Haemoglobinuria

PNH er en sjælden blod tilstand, hvor blodets celler er tilbøjelige til at blive angrebet af en del af kroppens immunforsvar. Processen, hvor de røde blodlegemer ødelægges, kaldes “hæmolyse”, og den er ansvarlig for mange af symptomerne på sygdommen. “Hæmolytisk PNH” påvirker omkring 5 personer i en million af den generelle befolkning. En anden 10 mennesker per million har en lille PNH klon, men få PNH-type symptomer.,

ikke alle personer med PNH påvirkes på samme måde. Nogle patienter har muligvis ingen symptomer, mens andre kan opleve mange forskellige komplikationer på grund af sygdommen.

Professor Peter Hillmen forklarer PNH

knoglemarvets funktion

hovedformålet med knoglemarven er at producere blodlegemer.
der er tre hovedtyper af blodlegemer fremstillet af knoglemarven: røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader.

• røde blodlegemer transporterer ilt rundt i kroppen, da de indeholder hæmoglobin, som binder og transporterer ilt., Anæmi er der, hvor niveauet af røde blodlegemer, og dermed hæmoglobin, er lavt. Symptomerne på anæmi er træthed, hjertebanken, åndenød og bleghed.

• hvide blodlegemer er ansvarlige for bekæmpelse af infektioner, og et lavt antal hvide blodlegemer kan betyde, at folk er mere tilbøjelige til at udvikle infektioner.
• blodplader er blodlegemer involveret i blodkoagulation. Lavt antal blodplader er forbundet med øget blå mærker og blødning., Aktiverede (eller stimulerede) blodplader kan klumpe sig sammen på det forkerte sted, der fører til dannelse af blodpropper (også kendt som tromboser).

hvorfor PNH?

PNH blev navngivet for længe siden efter en beskrivelse af de symptomer, der blev observeret hos patienter. Navnet passer dog ikke til alle mennesker, der har PNH. “Paro .ysmal “henviser til symptomer, der forekommer intermitterende,” hæmoglobinuri “til hæmoglobin, der ses i urinen (misfarver den mørkerød eller sort urin) og” natlig ” til den, der forekommer om natten (eller normalt første ting om morgenen)., I virkeligheden er tilstanden til stede hele tiden, og ikke alle oplever mørk urin.