FigureThis 5 månader gammal pojke hade fötts med långsträckta elever. Hans föräldrar rapporterade att barnets ögon verkade fungera i samklang (det fanns ingen ögonkorsning) och att han tycktes se tillräckligt bra för att förstå för föremål. Men de var oroade över hans vision.

defekten var mer omfattande i vänstra ögat. Fysiska fynd var annars normala.

patientens medicinska historia var unremarkable. Han hade fötts via normal vaginal leverans. Hans far hade en historia av strabismus. Barnet hade fix-and-follow vision i båda ögonen., Extraokulär muskelrörelse verkade normal. Ett Hirschberg-test visade ortofori. Ett Bruckner-test visade symmetriska röda reflexer i båda ögonen. Cykloplegisk brytning avslöjade måttlig hyperopisk korrigering, som var symmetrisk i båda ögonen. Inga retinala eller optiska nervhuvudfel noterades vid dilaterad fundus-undersökning.

detta barn har coloboma av irides. Denna vanliga anomali ligger typiskt inferonasalt. Denna anatomiska plats motsvarar det sista området för stängning av embryonala sprickor. Missbildningen liknar ett nyckelhål., Linsen, ciliarkroppen, choroid, näthinnan och optisk nerv kan också vara involverad. Synskärpa påverkas vanligtvis inte om inte ett colobom i näthinnan (makula) och optisk nerv är närvarande. Stora iris colobomer kan orsaka fotofobi. Kosmetiska tonade kontaktlinser kan maskera defekten och lindra fotofobi.

de flesta fall av isolerade colobomer är sporadiska, och det finns ingen familjehistoria av colobomer-som i denna patients fall. Denna medfödda defekt kan överföras som en autosomal dominant egenskap., Colobomas är också associerade med flera genetiska syndrom, varav den vanligaste är LADDNINGSSYNDROM. Berörda barn kan ha colobom, hjärtfel, choanal atresi, retarderad tillväxt, genitala anomalier och öronanomalier och dövhet.1

barn med colobomas bör genomgå en dilaterad fundus undersökning. Om detta inte kan utföras på växtsortsmyndigheten eller om undersökningsresultaten är onormala krävs ett oftalmologiskt hänskjutningsförfarande.

detta barn sågs igen vid 11 månaders ålder. Han verkade frisk., Inga nya ögon-eller synproblem rapporterades och Oftalmiska fynd förblev oförändrade. Han kommer att följas med årliga ögonundersökningar.