El síndrome de Pfeiffer es un trastorno genético caracterizado por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis). Esta fusión temprana impide que el cráneo crezca normalmente y afecta la forma de la cabeza y la cara. El síndrome de Pfeiffer también afecta los huesos de las manos y los pies.

muchos de los rasgos faciales característicos del síndrome de Pfeiffer resultan de la fusión prematura de los huesos del cráneo., El crecimiento anormal de estos huesos conduce a ojos abultados y anchos, una frente alta, una mandíbula superior subdesarrollada y una nariz con pico. Más de la mitad de todos los niños con Síndrome de Pfeiffer tienen pérdida de audición; los problemas dentales también son comunes.

en las personas con síndrome de Pfeiffer, los pulgares y los primeros dedos de los pies (grandes) son anchos y se doblan lejos de los otros dedos., Los dedos inusualmente cortos y los dedos de los pies (braquidactilia) también son comunes, y puede haber algunas correas o fusión entre los dígitos (sindactilia).

El síndrome de Pfeiffer se divide en tres subtipos. El tipo 1, también conocido como síndrome clásico de Pfeiffer, tiene los síntomas descritos anteriormente. La mayoría de las personas con síndrome de Pfeiffer tipo 1 tienen inteligencia normal y una esperanza de vida normal. Los tipos 2 y 3 son formas más graves del síndrome de Pfeiffer que a menudo implican problemas con el sistema nervioso., La fusión prematura de los huesos del cráneo puede limitar el crecimiento cerebral, lo que lleva a un retraso en el desarrollo y otros problemas neurológicos. Además, las personas con tipo 2 o 3 pueden tener fusión de los huesos (anquilosis) en el codo u otras articulaciones, limitar la movilidad y anormalidades de la cara y las vías respiratorias, lo que puede causar problemas respiratorios potencialmente mortales. El tipo 2 se distingue del tipo 3 por la presencia de una cabeza en forma de trébol, que es causada por una fusión más extensa de huesos en el cráneo.