sindromul Pfeiffer este o tulburare genetică caracterizată prin fuziunea prematură a anumitor oase craniene (craniosinostoză). Această fuziune timpurie împiedică creșterea normală a craniului și afectează forma capului și a feței. Sindromul Pfeiffer afectează, de asemenea, oasele din mâini și picioare.multe dintre caracteristicile faciale caracteristice ale sindromului Pfeiffer rezultă din fuziunea prematură a oaselor craniului., Creșterea anormală a acestor oase duce la ochi bulbucați și cu ochi largi, o frunte înaltă, o maxilară superioară subdezvoltată și un nas ciocănit. Mai mult de jumătate din toți copiii cu sindrom Pfeiffer au pierderi de auz; problemele dentare sunt, de asemenea, frecvente.la persoanele cu sindrom Pfeiffer, degetele mari și primele degete (mari) sunt largi și se îndoaie de celelalte cifre., Neobișnuit de degete scurte și degetele de la picioare (brachydactyly) sunt, de asemenea, comune, și pot exista unele chingi sau fuziune între cifre (sindactilie).sindromul Pfeiffer este împărțit în trei subtipuri. Tipul 1, cunoscut și sub denumirea de sindrom Pfeiffer clasic, are simptome descrise mai sus. Majoritatea persoanelor cu sindrom Pfeiffer de tip 1 au inteligență normală și o durată de viață normală. Tipurile 2 și 3 sunt forme mai severe de sindrom Pfeiffer care implică adesea probleme cu sistemul nervos., Fuziunea prematură a oaselor craniului poate limita creșterea creierului, ducând la dezvoltarea întârziată și alte probleme neurologice. În plus, persoanele cu tip 2 sau 3 pot avea fuziune a oaselor (anchiloză) la cot sau alte articulații, limitând mobilitatea și anomalii ale feței și căilor respiratorii, ceea ce poate provoca probleme de respirație care pot pune viața în pericol. Tipul 2 se distinge de tipul 3 prin prezența unui cap în formă de trifoi, care este cauzat de fuziunea mai extinsă a oaselor în craniu.