figura este rapaz de 5 meses tinha nascido com alunos alongados. Seus pais relataram que os olhos da criança pareciam trabalhar em uníssono (não havia cruzamento de olhos) e que ele parecia ver bem o suficiente para agarrar objetos. No entanto, eles estavam preocupados com sua visão. o defeito foi mais extenso no olho esquerdo. Os resultados físicos eram normais.a história clínica do doente não foi notável. Ele tinha nascido através do parto vaginal normal. Seu pai tinha uma história de estrabismo. A criança tinha visão fixa e de seguimento em ambos os olhos., O movimento muscular extra-ocular parecia normal. Um teste de Hirschberg mostrou orthophoria. Um teste Bruckner mostrou reflexos vermelhos simétricos em ambos os olhos. A refracção cicloplégica revelou uma correcção hiperópica moderada, que era simétrica em ambos os olhos. Não se observaram defeitos na cabeça da retina ou do nervo óptico no exame do fundo dilatado.

esta criança tem coloboma das irides. Esta anomalia comum é tipicamente localizada inferonasalmente. Este site anatômico corresponde à última área de fechamento da fissura embrionária. A malformação assemelha-se a um buraco de fechadura., A lente, o corpo ciliar, o coróide, a retina e o nervo óptico também podem estar envolvidos. A acuidade Visual geralmente não é afetada a menos que um coloboma da retina (mácula) e nervo óptico também esteja presente. Colobomas de íris grandes podem causar fotofobia. As lentes de contacto estéticas podem mascarar o defeito e aliviar a fotofobia.

a maioria dos casos de colobomas isolados são esporádicos, e não há história familiar de colobomas-como no caso deste paciente. Este defeito congénito pode ser transmitido como uma característica autossómica dominante., Os Colobomas também estão associados a várias síndromes genéticas, a mais comum das quais é a síndrome da carga. As crianças afetadas podem ter coloboma, defeitos cardíacos, atresia coanal, crescimento retardado, anomalias genitais e anomalias do ouvido, e surdez.1

crianças com colobomas devem ser submetidas a um exame do fundo dilatado. Se tal não puder ser realizado no instituto ou se os resultados do exame forem anormais, é necessária uma consulta oftalmológica.esta criança foi novamente vista aos 11 meses de idade. Parecia saudável., Não foram notificados novos problemas oculares ou visuais e os resultados oftálmicos permaneceram inalterados. Ele será seguido com exames oculares anuais.