rys. 5-miesięczny chłopiec urodził się z wydłużonymi źrenicami. Jego rodzice donosili, że oczy dziecka zdawały się działać w zgodzie (nie było przejścia oczu) i że wydawało się, że widzi wystarczająco dobrze, aby uchwycić przedmioty. Byli jednak zaniepokojeni jego wizją.

wada była bardziej rozległa w lewym oku. Wyniki fizyczne były w normie.

historia choroby pacjenta była niczym niezwykłym. Urodził się poprzez normalne poród pochwy. Jego ojciec miał historię zeza. Dziecko miało widzenie w obu oczach., Ruch mięśni pozagałkowych wydawał się normalny. Test Hirschberga wykazał ortoforię. Badanie Brucknera wykazało symetryczne czerwone odruchy w obu oczach. Refrakcja cykloplegiczna wykazała umiarkowaną korekcję hiperopową, która była symetryczna w obu oczach. W badaniu rozszerzonego dna oka nie stwierdzono wad siatkówki ani nerwu wzrokowego.

to dziecko ma kolobomię irydów. Ta wspólna anomalia jest zwykle zlokalizowana w sposób niepłodny. To miejsce anatomiczne odpowiada ostatniemu obszarowi zamknięcia szczeliny zarodkowej. Deformacja przypomina dziurkę od klucza., Soczewki, ciała rzęskowego, naczyniówki, siatkówki, i nerwu wzrokowego mogą być również zaangażowane. Ostrość wzroku jest zwykle nie wpływa chyba coloboma siatkówki (plamki żółtej) i nerwu wzrokowego jest również obecny. Duże tęczówki colobomas może powodować światłowstręt. Kosmetyczne-barwione soczewki kontaktowe mogą maskować wadę i łagodzić światłowstręt.

większość przypadków izolowanych colobomas jest sporadyczna i nie ma historii rodzinnej colobomas-jak w przypadku tego pacjenta. Ta wrodzona wada może być przenoszona jako cecha autosomalna dominująca., Colobomas są również związane z kilku zespołów genetycznych, z których najczęściej jest zespół CHARGE. Dotknięte dzieci mogą mieć coloboma, wady serca, atrezja Chantal, opóźniony wzrost, anomalie narządów płciowych, i nieprawidłowości ucha, i głuchota.1

dzieci z colobomas powinny przejść badanie rozszerzonego dna oka. Jeśli nie można tego zrobić w gabinecie lub jeśli wyniki badań są nieprawidłowe, konieczne jest skierowanie okulistyczne.

to dziecko widziano ponownie w wieku 11 miesięcy. Wyglądał na zdrowego., Nie zgłoszono żadnych nowych zaburzeń widzenia ani wzroku, a wyniki badań okulistycznych pozostały niezmienione. Następnie będzie przeprowadzał coroczne badania okulistyczne.