Figuur deze 5 maanden oude jongen was geboren met langgerekte pupillen. Zijn ouders meldden dat de ogen van het kind leken te werken in harmonie (er was geen oog kruising) en dat hij leek goed genoeg te zien om te grijpen voor objecten. Ze waren echter bezorgd over zijn visie.

het defect was uitgebreider in het linkeroog. Fysieke bevindingen waren normaal.

de medische geschiedenis van de patiënt was onopvallend. Hij was geboren via een normale vaginale bevalling. Zijn vader had een geschiedenis van scheelzien. Het kind had fix-and-follow zicht in beide ogen., Extraoculaire spierbeweging leek normaal. Een Hirschberg test toonde orthoforie. Een Bruckner test toonde symmetrische rode reflexen in beide ogen. Cycloplegische breking toonde matige hyperopische correctie, die symmetrisch was in beide ogen. Er werden geen defecten aan de hoofd van de retinale of oogzenuw waargenomen bij een verwijd fundus-onderzoek.

Dit kind heeft coloboom van de iriden. Deze gemeenschappelijke anomalie wordt meestal onvruchtbaar gelokaliseerd. Deze anatomische plaats komt overeen met het laatste gebied van sluiting van de embryonale spleet. De misvorming lijkt op een sleutelgat., De lens, ciliaire lichaam, choroid, netvlies, en oogzenuw kan ook worden betrokken. Gezichtsscherpte wordt meestal niet beïnvloed, tenzij een coloboom van het netvlies (macula) en oogzenuw is ook aanwezig. Grote iris colobomas kan fotofobie veroorzaken. Cosmetisch getinte contactlenzen kunnen het defect maskeren en de fotofobie verlichten.

De meeste gevallen van geïsoleerde colobomen zijn sporadisch en er is geen familiegeschiedenis van colobomen-zoals bij deze patiënt. Dit aangeboren defect kan worden overgedragen als een autosomaal dominant kenmerk., Colobomas wordt ook geassocieerd met verscheidene genetische syndromen, de gemeenschappelijkste waarvan LADINGSSYNDROOM is. De getroffen kinderen kunnen coloboma, hartafwijkingen, choanal atresia, vertraagde groei, genitale anomalieën, en oorafwijkingen, en doofheid hebben.1

kinderen met colobomen moeten een uitgebreid fundus-onderzoek ondergaan. Als dit niet op kantoor kan worden uitgevoerd of als de bevindingen van het onderzoek abnormaal zijn, is een oftalmologische verwijzing noodzakelijk.

Dit kind werd opnieuw gezien op de leeftijd van 11 maanden. Hij leek gezond., Er werden geen nieuwe oog-of gezichtsproblemen gemeld en de oftalmische bevindingen bleven onveranderd. Hij zal worden gevolgd met jaarlijkse oogonderzoeken.