Pfeiffer syndrom er en genetisk lidelse preget av prematur fusjon av visse skallen bein (craniosynostosis). Dette early fusion hindrer skallen fra å vokse normalt og påvirker form av hodet og ansiktet. Pfeiffer syndrom påvirker også bein i hender og føtter.

Mange av de karakteristiske ansiktstrekk av Pfeiffer syndrom resultat fra tidlig fusjon av skallen bein., Unormal vekst av disse knoklene fører til svulmende og bredt sett øynene, en høy panne, en underutviklet overkjeven, og en nebb nese. Mer enn halvparten av alle barn med Pfeiffer syndrom har hørselstap; dental problemer er også vanlig.

hos mennesker med Pfeiffer syndrom, tommelen og første (stor) tær er bredt og bøyer vekk fra de andre sifrene., Uvanlig kort fingrene og tær (brachydactyly) er også vanlig, og det kan være noe webbing eller fusion mellom sifrene (syndactyly).

Pfeiffer syndrom er delt inn i tre undertyper. Type 1, også kjent som klassisk Pfeiffer syndrom, har symptomer som beskrevet ovenfor. De fleste personer med type 1-Pfeiffer syndrom har normal intelligens og en normal levetid. Type 2 og 3 er mer alvorlige former av Pfeiffer syndrom som innebærer ofte problemer med nervesystemet., Tidlig fusjon av skallen bein kan begrense hjernens vekst, som fører til forsinket utvikling og andre nevrologiske problemer. I tillegg kan personer med type 2 eller 3 kan ha en blanding av bein (ankylose) i albue eller andre ledd, begrenset mobilitet, og misdannelser i ansiktet og luftveier, noe som kan føre til livstruende pusteproblemer. Type 2 skiller seg fra type 3 av tilstedeværelsen av en cloverleaf-formet hode, som er forårsaket av mer omfattende blanding av bein i skallen.