FigureThis 5 måneder gammel gutt hadde blitt født med langstrakt elevene. Foreldrene rapporterte at barnets øyne, viste seg å fungere i samspill (det var ingen øyne krysset) og at han syntes å se godt nok til å gripe etter gjenstander. Men de var bekymret for at hans syn.

feil var mer omfattende i venstre øye. Fysiske funn var ellers normal.

pasientens medisinske historie var unremarkable. Han hadde blitt født med normal vaginal levering. Hans far hadde en historie av strabismus. Barnet hadde fix-og-følg synet på begge øynene., Extraocular muskel-bevegelsen viste seg normalt. En Hirschberg test viste orthophoria. En Bruckner test viste symmetrisk røde reflekser på begge øyne. Cycloplegic brytning avslørt moderat hyperopic korreksjon, som var symmetrisk på begge øyne. Ingen retinal eller synsnerven hodet feil ble registrert på utvidede fundus eksamen.

Dette barnet har coloboma av irides. Denne felles avviket er vanligvis plassert inferonasally. Denne anatomiske området tilsvarer det siste området av nedleggelsen av embryonale sprekken. Misdannelse ligner et nøkkelhull., Linsen, ciliarkropp, årehinnen, retina, og synsnerven kan også være involvert. Synsskarphet er vanligvis ikke påvirket mindre en coloboma av netthinnen (macula) og synsnerven er også til stede. Store iris colobomas kan føre til lysskyhet. Kosmetisk-fargede kontaktlinser kan maskere feil og lindre lysskyhet.

de Fleste tilfeller av isolert colobomas er sporadisk, og det er ingen familie historie av colobomas-som i denne pasientens journal. Denne medfødte defekter, kan overføres som en autosomal dominant karakteristisk., Colobomas er også forbundet med flere genetiske syndromer, den mest vanlige som er CHARGE syndrom. Berørte barn kan ha coloboma, hjerte feil, choanal atresia, retardert vekst, genitale anomalier, og øret anomalier, og døvhet.1

Barn med colobomas bør gjennomgå en utvidede fundus eksamen. Hvis dette ikke kan utføres på kontoret eller dersom undersøkelsen resultatene er unormale, en ophthalmologic henvisning er nødvendig.

Dette barnet ble sett igjen ved 11 måneders alder. Han viste seg friske., Ingen nye øye eller syn problemer, ble rapportert, og ophthalmic funn forble uendret. Han vil bli fulgt med årlige synsundersøkelser.