파이퍼 증후군은 특정 두개골 뼈(craniosynostosis)의 조기 융합을 특징으로하는 유전 질환입니다. 이 초기 융합은 두개골이 정상적으로 성장하는 것을 방지하고 머리와 얼굴의 모양에 영향을줍니다. 파이퍼 증후군은 손과 발의 뼈에도 영향을줍니다.

Pfeiffer 증후군의 특징적인 얼굴 특징 중 많은 부분이 두개골 뼈의 조기 융합으로 인한 것입니다., 비정상적 성장의 이러한 뼈를 리드하는 불룩과 넓,높은 이마,저개발턱 및 부리 코입니다. 파이퍼 증후군을 앓고있는 모든 어린이의 절반 이상이 청력 상실을 앓고 있으며 치과 문제도 흔합니다.

Pfeiffer 증후군을 가진 사람들에서는 엄지 손가락과 첫 번째(큰)발가락이 넓고 다른 자릿수에서 멀리 구부러집니다., 비정상적으로 짧은 손가락과 발가락(brachydactyly)또한 일반적인할 수 있는 가죽 끈 또는 융합을사이에 자리 숫자(syndactyly).

파이퍼 증후군은 세 가지 하위 유형으로 나뉩니다. 고전적인 파이퍼 증후군으로도 알려진 유형 1 은 위에서 설명한 것처럼 증상이 있습니다. 제 1 형 파이퍼 증후군을 가진 대부분의 개인은 정상적인 지능과 정상적인 수명을 가지고 있습니다. 유형 2 와 3 은 종종 신경계에 문제를 수반하는 더 심각한 형태의 파이퍼 증후군입니다., 두개골 뼈의 조기 융합은 뇌의 성장을 제한하여 발달 지연 및 기타 신경 학적 문제를 유발할 수 있습니다. 또한,개인 입력 2 개 또는 3 가질 수 있습의 융합을 뼈(강직)에 팔꿈치 또는 기타 관절,이동성을 제한하고의 이상과 얼굴로부터 발생시킬 수 있는 생명을 위협하는 호흡 문제입니다. 유형 2 구분 유형은 3 개의 존재에 의해 cloverleaf-shaped 머리에 의해 야기되는 더 광범위한 융합의 뼈에 두개골입니다.